A ASMD, a deficiência de esfingomielinase ácida (Acid Sphingomyelinase Deficiency), é considerada uma doença ultrarrara e a incidência é de 0,5 para cada 100 mil nascimentos. No Brasil, não há um Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para o acompanhamento dos pacientes.
Em setembro do ano passado, a Anvisa aprovou o uso do Xenpozyme® (alfaolipudase) para a reposição enzimática para o tratamento de manifestações não relacionadas ao sistema nervoso central (SNC) de ASMD em pacientes pediátricos e adultos com tipo A/B ou tipo B. Este é o único medicamento aprovado no País.
Para falar sobre a origem, sinais, sintomas e tratamento, além de políticas públicas voltadas para ASMD, nós conversamos, no podcast sobre doenças raras e crônicas, com a médica geneticista Carolina Fischinger Moura de Souza, do Centro de Referência de Doenças Raras do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
