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As doenças raras afetam 65 em cada 100 mil pessoas, atingindo cerca de 13 milhões de brasileiros. 

Segundo a Organização Mundial da Saúde, em torno de 20% das doenças raras advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas e 80% são decorrentes de fatores genéticos. 

Mas como é feito o diagnóstico? Qual é a jornada tanto do paciente quanto do profissional de saúde até descobrir a doença?


Para entender melhor o assunto, no podcast Dasa Educa de hoje, conversamos com o Dr. Marcial Francis Galera, Médico Pediatra e Geneticista, Ex-Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Professor da Faculdade de Medicina da UFMT e Médico Consultor da Dasa Genômica.