En la última parte de la historia de la MSUD, nos encontramos con la Antigua Orden de los Menonitas, sus orígenes y su relación con la MSUD.
Exploramos como es que algunas enfermedades genéticas son más frecuentes en unas poblaciones que en otras.
Finalmente, revisamos la historia de una familia de Manitoba con una variedad de MSUD poco común.
Este episodio NO está patrocinado por Paketaxo pero si se quedan hasta el final hay una bonita anécdota que involucra a un gato.
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Pueden encontrar a Fátima en twitter: https://twitter.com/fabunuel
Fuentes:
Puffenberger EG. Genetic heritage of the Old Order Mennonites of southeastern Pennsylvania. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2003;121C(1):18-31. doi:10.1002/ajmg.c.20003
De la columna Diagnosis del NYT: https://www.nytimes.com/2021/03/17/magazine/maple-syrup-urine-disease.html
Muelly ER, Moore GJ, Bunce SC, et al. Biochemical correlates of neuropsychiatric illness in maple syrup urine disease. J Clin Invest. 2013;123(4):1809-1820. doi:10.1172/JCI67217
Walsh KS, Scott MN. Neurocognitive profile in a case of maple syrup urine disease. Clin Neuropsychol. 2010;24(4):689-700. doi:10.1080/13854040903527279
The Guardian: https://www.theguardian.com/society/2015/jan/05/newborn-babies-to-be-screened-for-four-more-genetic-disorders
Washington Post: https://www.washingtonpost.com/national/health-science/how-rare-maple-syrup-urine-disease-led-to-transplants-and-saved-lives/2015/03/30/b39329c6-ce46-11e4-8a46-b1dc9be5a8ff_story.html
Chuang DT. Maple syrup urine disease: it has come a long way. J Pediatr. 1998;132(3 Pt 2):S17-S23. doi:10.1016/s0022-3476(98)70523-2
