Dieser ALS-Podcast ist ein Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer – Mediziner und Grundlagenforscher am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) in München. Nach einem Studium der Physik und Medizin in München hat er wissenschaftlich an der Erforschung neurogenerativer Erkrankungen gearbeitet – zunächst an den molekularen Mechanismen der Alzheimer-Erkrankung. Ebenfalls mit einer grundlagenwissenschaftlichen Fragestellung war er fünf Jahre am Massachusetts Institute of Technology (MIT) in Boston (USA) tätig und hat nach seiner Rückkehr nach Deutschland im Jahr 2009 eine Forschungsgruppe am DZNE in München übernommen. Sein zentrales Thema ist das C9orf72-Gen, das bei 8 % aller ALS-Patienten mutiert ist. Diese Mutationen führen über unterschiedliche Schädigungsmechanismen zu einer genetischen Form der ALS. Auch für die häufige sporadische ALS – bei der keine genetischen Faktoren bekannt sind – erhält das C9orf72-Eiweiß eine besondere Bedeutung, da eine enge Verbindung mit den Ablagerungen des Proteins TDP-43 besteht. Die TDP-43-Ablagerungen liegen wiederum bei 95 % aller ALS-Betroffenen vor. Offensichtlich scheinen die Schädigungswege der C9orf72-bedingten ALS und der häufigen sporadischen ALS starke Gemeinsamkeiten aufzuweisen. Daher kann C9orf72 eine Schlüsselrolle in der Aufklärung und Behandlung der ALS zukommen. Vor diesem Hintergrund ist C9orf72 ein gesondertes Thema im ALS-Podcast. Dabei wurden die folgenden Inhalte besprochen:
Das Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.
Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org
