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Hoje estive a conversar com Maria Manuel Parrinha, Presidente da Associação Portuguesa da Sindrome do X – Frágil (APSXF). O Sindrome X-Fágil (SXF) é uma doença hereditária, causada por uma alteração, ou mutação, de um único gene (do cromossoma sexual X) e pode ser transmitida de uma geração para a seguinte.
patologias associadas, dos portadores da pré-mutação,
Síndrome Tremor/Ataxia (FXTAS) (Doença neurodegenerativa de início tardio).

Nesta conversa a Maria ainda partilhou a sua história e do seu filho.

Para mais informações sobre SXF e a associação: Tlf: +351 214 562 190 Tlm: +351 967 271 404
E-mail: geral@apsxf.org
https://www.apsxf.org

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