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这份研究介绍了一种名为 wellDR-seq 的高分辨率、高通量单细胞测序方法,该方法能够同时分析单个细胞的全基因组和转录组。研究人员将这项技术应用于雌激素受体阳性(ER+)乳腺癌样本,以探究拷贝数变异(CNAs)与基因表达之间的复杂关系。通过对12名患者的分析,研究确定了 Luminal 激素反应性细胞 是某些 ER+ 乳腺癌的潜在起源细胞,并揭示了近 56% 的拷贝数变异片段与基因表达存在近似线性相关性,从而区分出剂量敏感和剂量不敏感基因,极大地增进了对乳腺癌进展机制的理解。

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