这篇研究文章重点介绍母源因子OTX2在调控人类胚胎基因组激活（EGA）和早期发育中的关键作用。研究人员通过敲低OTX2蛋白，发现它对于四细胞阶段的EGA和随后的早期发育至关重要，因为OTX2促进了关键EGA基因（如TPRX1和TPRX2）和重复元件的激活。通过进行CUT&RUN和ATAC-seq等实验，该研究直接证明了OTX2结合在EGA基因的调控元件上，并增强了染色质的可及性，特别是富含OTX2基序的Alu和MaLR重复元件。此外，研究还发现OTX2的功能可能与另一个母源转录因子TPRXL存在冗余，因为联合敲低OTX2和TPRXL会加剧八细胞阶段EGA和染色质可及性的缺陷。最终，这些发现确立了OTX2作为启动人类生命首次转录事件的关键母源转录因子，并揭示了EGA调控的层次结构和进化意义。
References:
- Wang Q, Zhang C, Dang Y, et al. Maternal factor OTX2 regulates human embryonic genome activation and early development[J]. Nature Genetics, 2025: 1-13.
