这篇文章概述了一项针对 1,364 例乳腺癌病例的全基因组测序研究，重点是理解韩国人群中该疾病的 基因组图景及其临床意义。研究人员确定了新的驱动基因、结构变异和拷贝数改变，并将基因组特征（如突变特征和肿瘤异质性评分）与患者的临床结果相关联，突显了其作为预后生物标志物 的潜力。此外，分析发现 基因组不稳定性 早在肿瘤诊断前几十年就已出现，并且 ERBB2 拷贝数 等特定基因组改变可以预测 新辅助治疗 的反应。总体而言，这些发现强调了大规模全基因组测序在推进乳腺癌 精准肿瘤学方面的价值。
References:
- Kim R, Yu J, Lim J, et al. Whole-genome landscapes of 1,364 breast cancers[J]. Nature, 2025: 1-10.
