La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad genómica con predisposición a anomalías congénitas, falla medular ósea y cáncer. Se han descrito variantes patogénicas en al menos 22 genes que participan de la vía de reparación y mantenimiento del genoma FA/BRCA. En esta conversación con el Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa abordamos los retos para el diagnóstico clínico, citogenético y molecular de esta enfermedad, así como el abordaje integral en su tratamiento.
Los artículos a los que hacemos referencia en el podcast los puedes leer aquí:
https://www.mdpi.com/1422-0067/23/4/2334
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6730648/
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