De acuerdo con Orphanet, la cistinosis es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad: nefropatía de inicio en la lactancia, nefropatía juvenil y ocular. En este episodio charlamos sobre cistinosis con la Dra. Leticia Belmont Martinez, investigadora del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría, en la Ciudad de México.
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