Las enfermedades neurometabólicas del adulto son un grupo de enfermedades raras de difícil diagnóstico y manejo, pero en expansión en años recientes. La historia clínica, el examen físico, los estudios de laboratorio, bioquímicos y genéticos son esenciales para una confirmación. En este episodio platicamos sobre este interesante tema con el Dr. Charles Marques Lourenço, médico neurogenetista de la Facultad de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP) en São Paulo, Brasil.
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