La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética ultra rara, causada por variantes patogénicas en estado heterocigoto en el gen ACVR1, que provoca osificación heterotópica progresiva en músculos, tendones y ligamentos, comúnmente secundaria a traumatismos. Los focos de osificación generan dolor, anquilosis articular y restricción del movimiento. Es característico el acortamiento congénito y la desviación medial del primer metatarsiano del pie. Hoy conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al Departamento de Genética, Unidad Médica de Alta Especialidad Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en la Ciudad de México.
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