Hoy es 17 de septiembre, Día Internacional del Síndrome de Kleefstra, y en este episodio especial de Rare 5, Rares spotlights: exploranto enfermedades raras en 5 minuts visibilizamos esta condición genética poco frecuente que afecta el neurodesarrollo y la calidad de vida de cientos de personas en todo el mundo. Nos acompaña la Dra. Dorian Karitina Olmos Morfín, médica genetista en el CRIT Michoacán, quien nos guía para comprender esta condición desde la mirada clínica y molecular, destacando la importancia del diagnóstico temprano, la intervención terapéutica oportuna y el acompañamiento familiar.
El síndrome de Kleefstra es una condición genética rara causada por deleciones en el extremo terminal del cromosoma 9 (región 9q34.3) o por variantes patogénicas en el gen EHMT1, que codifica una enzima esencial en la regulación epigenética de la expresión génica. Su disfunción afecta el desarrollo neurológico, motor y conductual. Las personas con este síndrome suelen presentar discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso en el lenguaje, hipotonía neonatal, y dificultades motoras y del aprendizaje. Son frecuentes los trastornos del espectro autista, los problemas de comportamiento, el trastorno del sueño y convulsiones en algunos casos. También se observan rasgos faciales característicos, como cara redondeada, puente nasal bajo y sonrisa prominente. En algunos casos pueden presentarse malformaciones cardíacas, urogenitales o respiratorias.
El diagnóstico se realiza mediante estudios de microarreglos cromosómicos o secuenciación molecular del gen EHMT1. No existe un tratamiento curativo, pero un abordaje multidisciplinario con estimulación temprana, apoyo educativo, terapias del lenguaje y seguimiento médico integral puede mejorar la calidad de vida de quienes lo presentan.
Encuentra más información en los siguientes enlaces:
The Kleefstra Syndrome Foundation: https://www.idefine.org/home/
Kleefstra Syndrome UK: https://www.kleefstrasyndrome.org/
OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/261494
NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kleefstra-syndrome/
Neurodiverso: https://www.neurondiverso.org/dia-mundial-del-sindrome-de-kleefstra/
#KleefstraAwarenessDay
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