Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 1 de noviembre, es el Día Mundial de la Acromegalia y
para hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Jorge David López Palomera, endocrinólogo de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS, en Guadalajara, Jalisco.
La acromegalia es un trastorno hormonal crónico causado, en la mayoría de los casos, por un adenoma benigno de la hipófisis que produce exceso de hormona del crecimiento (GH) y eleva el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). En personas que ya han completado el crecimiento óseo, este exceso no alarga los huesos, pero sí provoca un engrosamiento progresivo de tejidos: aumento del tamaño de manos y pies, rasgos faciales toscos (frente prominente, nariz y labios aumentados, separación dental), voz más grave y piel engrosada. Son frecuentes cefalea, alteraciones visuales por compresión del quiasma óptico, dolor articular, síndrome del túnel del carpo, apnea del sueño y complicaciones cardiometabólicas (hipertensión, diabetes, cardiomiopatía). En niños, el cuadro equivalente es el gigantismo. El diagnóstico suele retrasarse por la instalación lenta de los cambios. Se confirma midiendo IGF-1, pruebas dinámicas de GH (como la sobrecarga oral de glucosa) y resonancia magnética hipofisaria. El tratamiento busca normalizar IGF-1/GH, aliviar síntomas y prevenir secuelas: cirugía transesfenoidal del adenoma, fármacos (análogos de somatostatina, antagonistas del receptor de GH, dopaminérgicos) y, en casos seleccionados, radioterapia. Con manejo multidisciplinario y seguimiento a largo plazo, la mayoría de pacientes puede mejorar su calidad de vida y reducir el exceso de riesgo cardiovascular y metabólico asociado a la enfermedad.
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
World Alliance for Pituitary Organizations: https//:www.wapo.org
The Pituitary Foundation: https://www.pituitary.org.uk/
Asociacion Española de Afectados por Acromegalia: https://tengoacromegalia.es/
Facebook AEAA: https://www.facebook.com/acromegaliaespana/?locale=es_LA
NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/acromegaly/
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/963
#AwarenessWorldAcromegaliaDay
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