En este episodio, para hablar del Día Mundial de las Enfermedades Raras entrevistamos a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, Investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro. La Dra. Gonzaga Jáuregui es originaria de la Ciudad de México. Estudió la Licenciatura en Ciencias Genómicas (LCG) de la UNAM. Posteriormente realizó sus estudios de doctorado en Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas, Estados Unidos donde contribuyó a estudios de variación en poblaciones del mundo a través del proyecto HapMap 3, así como varios otros estudios relacionados a enfermedades Mendelianas. Claudia ha sido pionera en la implementación y análisis de abordajes genómicos para el estudio de enfermedades genéticas, mediante los cuales ha identificado y publicado más de 20 genes asociados a enfermedades raras no identificadas previamente.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebra cada año el último día de febrero. Esta jornada tiene como objetivo sensibilizar y concienciar sobre las enfermedades raras, también llamadas enfermedades huérfanas, que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial. Estas enfermedades suelen ser crónicas, debilitantes y con frecuencia tienen un componente genético.
Este día se estableció para dar visibilidad a las personas que viven con enfermedades raras, así como para destacar la necesidad de investigaciones adicionales, diagnósticos precisos, acceso a tratamientos y apoyo para quienes las padecen. Durante esta jornada, se realizan eventos, conferencias, campañas de concienciación y actividades para promover la comprensión y el apoyo a las personas y familias afectadas por estas condiciones poco comunes. Además, se busca impulsar el trabajo colaborativo entre investigadores, profesionales de la salud, pacientes y organizaciones dedicadas a las enfermedades raras para mejorar la calidad de vida de quienes las enfrentan.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Rare disease Day: https://www.rarediseaseday.org/
EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/
NORD: https://rarediseases.org/
CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/
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