ป้จจุบันเทคโนโลยีและความรู้ทางพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับการวางแผนการตั้งครรภ์และตลอดมีมากมายมหาศาล โดยทางเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์นั้นได้เอาความรู้เหล่านี้มาประยุกต์ใช้ไม่ว่าจะเป็นการตรวจคัดกรองโครโมโซมในคู่สมรส และคัดกรองพาหะโรคยีนด้อยต่าง ๆ การตรวจเพื่อหาสาเหตุของภาวะมีบุตรยาก การตรวจคัดกรองตัวอ่อนเทั้งก่อนการฝังตัวและวินิจฉัยทารกในครรภ์ พื่อช่วยลดระยะเวลาในการรักษา ลดการแท้ง และป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารก
