4éme épisode / 5 de la série sur l’XLH.
Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte
Invité :
Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society.
https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/
https://ectsoc.org/
https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphatemie-liee-a-l-x-xlh.htm
1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte ou de suspicion de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’32 – 1’08]
✔️ Diagnostic souvent posé dans l’enfance.
✔️ Possibilité de diagnostic tardif à l’âge adulte.
✔️ Découverte à l’occasion de douleurs osseuses ou de fractures.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ et consultez le site Internet de la filière OSCAR (www.filiere-oscar.fr)
2️⃣ Quelles sont les principales manifestations cliniques observées chez les patients adultes concernés ? [1’09 – 1’40]
✔️ Douleurs osseuses ou articulaires, souvent motif principal de consultation.
✔️ Arthrose précoce, notamment des membres inférieurs et du rachis.
✔️ Fractures ou pseudo-fractures des membres inférieurs.
3️⃣ Quels signes d’appel radiologiques et/ou biologiques doivent alerter les praticiens ? [1’41 -2’46]
✔️ Signes biologiques : hypophosphatémie persistante avec augmentation de l’excrétion urinaire de phosphate (diabète phosphaté).
✔️ Signes radiologiques : arthrose précoce, ostéophytes, syndesmophytes au niveau du rachis.
4️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’47 – 3’25]
✔️ Signes cliniques évocateurs.
✔️ Biologie : présence d’un diabète phosphaté.
✔️ Confirmation génétique : identification d’une mutation du gène PHEX.
5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’25 – 4’00]
✔️ Éliminer les autres causes de diabète phosphaté.
✔️ Tumeurs inductrices d'ostéomalacie (ostéomalacie oncogénique) ...
6️⃣ À qui adresser les patients adultes en cas de suspicion d’hypophosphatémie liée à l’X ? [4’00 – 4’49]
✔️ Aux centres de référence ou de compétence des maladies osseuses rares via la filière OSCAR.
7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4’50– 5’52]
✔️ Suspecter l’XLH chez un adulte présentant douleurs, fractures, petite taille et/ou morphotype évocateur.
✔️ Rechercher une fuite urinaire de phosphate ; doser le FGF23.
✔️ Confirmer le diagnostic par une analyse génétique du gène PHEX.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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