Description

4^éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile. 

Episode 4 : Maladie rare – Vivre avec une SMA

Invitée :

Mme Leroyer, maman d'une jeune patiente atteinte de SMA, dépistée à la naissance grâce au programme DEPISMA.

1️⃣   Quelles sont les circonstances du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) ? [0’22 – 1’01] 

✔️ Accouchement dans une maternité de Nouvelle-Aquitaine, où le programme pilote DEPISMA était en place.

✔️ Dépistage proposé pour l’amyotrophie spinale, accepté immédiatement.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lamyotrophie-spinale-infantile/

2️⃣   À quel moment la suspicion de SMA est-elle survenue ? [1’02 – 1’46] 

✔️ Anomalie détectée au test de dépistage signalée une semaine après la naissance.

✔️ Suspicion d’amyotrophie spinale annoncée par le neuropédiatre, avec indication de solutions thérapeutiques disponibles.

3️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’47-2’25] 

✔️ Confirmation du diagnostic par test génétique réalisé par prise de sang.

✔️ Diagnostic confirmé : amyotrophie spinale de type 2 avec trois copies du gène SMN2.

4️⃣   Quelles démarches ont été entreprises pour s’informer sur la maladie ? [2’26-3’07] 

✔️Recherche d’informations principalement sur Internet, en se référant aux sources fiables conseillées par le neurologue.

5️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [3’08 – 3’47] 

✔️ Évolution « normale ».

✔️ Suivi médical régulier : surveillance initiale hebdomadaire à l’hôpital, puis mensuelle, avec pédiatre et bilans sanguins.

6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs sur l’intérêt du dépistage néonatal de la SMA ? [3’48 – 5’08] 

✔️ Importance du dépistage précoce, qui permet d’agir avant l’apparition de symptômes souvent irréversibles.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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