L’errance du diagnostic
Séquençage ADN et patients atteints de maladies rares
Nicolas Lévy
Aujourd’hui, on dénombre entre 7000 à 8000 maladies rares. Pour le directeur de la Fondation des maladies rares, Nicolas Lévy, il faut surtout éviter l’errance du diagnostic et permettre l’accès des traitements aux patients. Malheureusement cela est plus compliqué pour un petit groupe de malades que pour des pathologies plus répandues comme le diabète, l’hypertension artérielle ou les maladies cardiovasculaires. Il est donc difficile de prendre en charge ces patients atteint d’une maladie rare de façon spécifique. Le séquençage ADN à haut débit est sans doute la solution pour identifier ces pathologies rares car elles car la majorité d’entre-elles ont une origine génétique. Cela réduira-t-il les maladies rares ? Quelle aide pourra-t-il apporter aux patients ?
Neurologue, le professeur Nicolas Lévy dirige le département de génétique médicale du CHU de Marseille, ainsi que l'unité Inserm 910. Cette dernière est composée de neuf équipes dédiées à l'étude des mécanismes génétiques et cellulaires des maladies rares. Le Pr Lévy dirige aussi la Fondation des maladies rares, créée en février 2012 et dont l'Inserm est membre fondateur.
Conférence au Club 44 le 16 novembre 2017
