Für den Morbus Wilson, eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Kupferstoffwechsels mit gestörtem Kupfertransport und biliärer Kupferexkretionsstörung, gilt: Je früher die Diagnose gestellt und eine Therapie begonnen wird, desto besser ist die Langzeitprognose bis hin zu einer normalen Lebenserwartung.
Mit der Bestimmung des relativen austauschbaren (exchangeable) Kupfers (REC) steht ein sensitiver und spezifischer Marker für den M. Wilson zur Verfügung.
Über den richtigen Weg zur frühen Diagnosestellung und den „Heidelberger“ Standard in der Ersttherapie plaudert Heiner Wedemeyer mit Uta Merle, Leberspezialistin am Universitätsklinikum Heidelberg.