In Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an seltenen Krankheiten. Es gibt etwa 8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder, viele davon genetisch. Betroffene seltener Erkrankungen erleben oft eine lange Ärzte-Odyssee. Die Diagnose ist schwierig, da nur wenige Experten Erfahrungen mit seltenen Krankheiten haben. Spezialisierte Zentren helfen, indem sie Wissen vieler Fachrichtungen bündeln. Für die Anmeldung braucht man meist eine ärztliche Überweisung. Oft müssen zahlreiche Unterlagen eingereicht werden, etwa Arztbriefe und Befunde. Lotsinnen und Lotsen prüfen die Unterlagen der Patientinnen und Patienten. Die Wartezeiten auf einen Termin können Monate oder Jahre dauern. Zur Diagnose werden Genanalysen und zunehmend auch KI-gestützte Verfahren genutzt. Studien an den Zentren bieten zusätzliche Behandlungsmöglichkeiten. Wichtig für den Austausch und die Unterstützung sind Selbsthilfegruppen.
