Son consideradas como enfermedades raras aquellas que tienen una baja incidencia en la población, concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En este sentido, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y consideradas como raras.
Pero, ¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras existen? ¿Qué caracteriza a dichas enfermedades? ¿Cómo se produce su diagnóstico? ¿Qué tratamientos médicos existen en la actualidad? ¿Cuáles son los principales problemas que padecen las personas afectadas por una Enfermedad rara?
Para responder a estas y otras cuestiones tenemos con nosotros a Francesc Valenzuela Vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras en Cataluña, a Pilar Quer Presidenta de la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis, a Antonia Rodríguez afectada de la enfermedad Arnold Chiari, y al Doctor Jordi Pérez, Responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Servicio de Medicina Interna del Hospital de la Vall d'Hebron de Barcelona.
