En el programa de hoy entrevistamos a Beatriz Fernandez directora ejecutiva de la asociación ACTAYS, asociación que realiza acciones y ayudas para conocer, difundir y tratar la enfermedad Tay-Sachs.
¿En que consiste la enfermedad Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad de herencia genética que afecta al sistema nervioso central, causada por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa. Su principal función es descomponer los residuos tóxicos (gangliosidósidos) que la actividad cerebral va dejando, para que la célula pueda absorberlos y reciclarlos dentro un área de depósito, el aparato lisosomal. Al no realizarse esa tarea de limpieza, las zonas donde se acumulan se van hinchando y esa inflamación provoca que las células empiecen a fallar y mueran, causando un daño irreversible en el sistema nervioso central. Distintos tipos de enzimas y toxinas se crean en diferentes partes del cuerpo. La hexosaminidasa y los gangliósidos se crean en las células cerebrales, por eso Tay-Sachs es una condición neurológica.
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