La Mucopolisaccaridosi è una malattia rara che fa parte della famiglia di malattie genetiche dette malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di un gruppo di patologie genetiche rare causate da un accumulo di sostanze negli organi, determinato dalla mancanza di alcuni enzimi. A seconda dell’enzima mancante, le sostanze accumulate sono diverse, e si identificano 7 diverse forme di mucopolisaccaridosi.
Con i protagonisti di questo episodio ci focalizziamo sulla prima forma: la mucopolisaccaridosi di tipo 1 o MPS 1. L’approfondiamo tramite l’esperienza di Laura, che convive con questa patologia e la spiegazione medico-scientifica della dottoressa Lucia Santoro, pediatra metabolista e referente per le malattie genetico-metaboliche presso la clinica pediatrica dell’Ospedale Salesi di Ancona.
Questo episodio fa parte della rubrica VOCI RARE promossa da Sanofi.
