Las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, destacando su definición, prevalencia y los desafíos asociados con su investigación, diagnóstico y acceso a tratamientos. Se enfatiza la variabilidad de las definiciones de enfermedades raras y medicamentos huérfanos a nivel global, lo que impacta la atención sanitaria y el desarrollo de fármacos. Las fuentes también abordan la importancia de la colaboración internacional, la inversión en investigación y el establecimiento de políticas nacionales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Finalmente, se resalta el papel de España en la promoción de iniciativas y la urgencia de integrar estas enfermedades en los sistemas de salud.
