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Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutosRare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos24 de septiembre, día mundial de la hipercolesterolemia familiarBienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre es el Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas. La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL (conocido como "colesterol malo") en la sangre desde el nacimiento. Este aumento se debe a mutaciones en genes que regulan el metabolismo del colesterol, como el gen de...2024-09-2404 minRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar¿Qué es vivir con FH?, testimonioEn este nuevo episodio de FH y Café tuvimos la oportunidad de entrevistar a una de nuestras pacientes para que nos compartiera su experiencia de cómo es vivir con FH.2023-12-0210 minRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarBoletín No. 8 Entrevista con la Dra. Roopa MehtaEn este número entrevista a la Dra. Roopa Mehta, endocrinóloga e investigadora adscrita en el departamento de endocrinología y en la Unidad de Investigación de Enfermedades Metabólicas; además es miembro importante del Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar (RMHF). Hoy nos explica de la importancia de la Lp (a) y la importancia de medirla al menos una vez en la vida. 2023-12-0226 minRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarLa Nutrición en la Hipercolesterolemia FamiliarEn nuestro primer episodio de "FH y Café" abordamos el tema de la nutrición en la HF. 2023-09-2229 minRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarActualizaciones en el tratamiento de Hipercolesterolemia Familiar y avances en ChileEn este episodio tenemos el gusto de entrevistar al Dr. Rodrigo Alonso, médico internista y nutriólogo clínico reconocido a nivel internacional. El Dr. Alonso ha trabajado estrechamente con pacientes que viven con hipercolesterolemia familiar en el contexto de Chile, y su experiencia en este campo es invaluable. A continuación nos comparte sobre su experiencia y algunas actualizaciones en el tratamiento de la FH.2023-07-2128 minRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarEl tamizaje en cascada de pacientes con Hipercolesterolemia Familiar salva vidasEn esta ocasión nos encontramos con la Dra. Teresa Arrobas, coordinadora nacional del proyecto ARIAN (para el cribado en cascada de casos de Hipercolesterolemia Familiar) en colaboración con la Sociedad Española de Arteriosclerosis. Funge como presidenta de la Comisión de Lípidos de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio y Secretaria de la Sociedad Española de Arteriosclerosis. En esta entrevista nos habla del rol de los analistas de laboratorio en el diagnóstico oportuno de la Hipercolesterolemia Familiar, así como de la importancia de realizar estudios familiares a partir de casos índice. 2023-03-1529 minRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarImportancia de una intervención temprana en pacientes con Hipercolesterolemia FamiliarEn esta ocasión nos encontramos con el Dr. Pablo Corral, presidente electo de la Sociedad Argentina de Lípidos y miembro titular de la Sociedad Argentina de Cardiología, quien nos habla de la importancia de realizar una intervención temprana en los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar y sobre el contexto de esta enfermedad en Argentina.2022-11-1029 minRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRed de apoyo en las personas con hipercolesterolemia familiarEn esta ocasión nos encontramos con la Lic. Estefany Sedeño, fundadora de la Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar, quien nos comparte cómo ha sido su camino con el diagnóstico de FH y la importancia de contar con una red de apoyo. 2022-08-0529 minRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarHipercolesterolemia familiar en edad pediátricaEn esta ocasión nos encontramos con el Dr. Ramón Madriz Prado, pediatra endocrinólogo, con quien platicamos respecto a los métodos de tamizaje, diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en los niños.2022-05-0226 minRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarAbordaje diagnóstico de la hipercolesterolemia familiarEn esta ocasión nos encontramos con el Dr. José Juan Ceballos Macías quien nos platicará el abordaje necesario para identificar casos de hipercolesterolemia familiar.2022-01-3130 minRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarRegistro Mexicano de Hipercolesterolemia FamiliarHipercolesterolemia familiar: una perspectiva global y nacional. Entrevista con el Dr. Carlos A. Aguilar SalinasEl día de hoy nos encontramos con el Dr. Carlos A. Aguilar Salinas quien nos comparte su perspectiva respecto a la hipercolesterolemia familiar tanto en México como a nivel global. 2021-11-0518 min