Shows
Sjeldenpodden22q11 - De forsiktige barna22q11 delesjonssyndrom er en av mange diagnoser som er kjent under flere navn, og DiGeorge syndrom og velocardiofacialt syndrom (VCFS) er to av dem. Diagnosen er medfødt, men det er ikke alltid den oppdages tidlig, og noen ganger oppdages den aldri. Barn med denne diagnosen kan synes det er vanskelig i sosiale settinger, og i denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tone og Silje om sine strategier for å avhjelpe dette, og Trine Waage Rygvold, psykolog med doktorgrad i kognitiv nevrovitenskap forteller om både 22q11 delesjonssyndrom og den litt mindre kjente varianten 22q11 duplikasjonssyndrom.
Les tekstversjon av epi...2024-08-0630 min
SjeldenpoddenOverdreven søvnighet kan være sjelden sykdomKleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdomsepisoder med svært mye søvn. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tom Rune om hvordan det er å leve med KLS, og overlege Berit Hjelde Hansen forteller om hvordan man best kan leve med denne sjeldne søvnsykdommen.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider
Du kan lese mer om KLS på NevSom sine nettsider2024-04-2220 minSjeldenpoddenKan infantile spasmer være symptom på tuberøs sklerose?For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Tuberøs sklerose er en genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider
Du kan lese m...2024-02-2919 minSjeldenpoddenSpeilvendte organer og forkjølelsessymptomer – kan det være PCD?I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om den sjelden sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD), hvordan vi oppdager den og hvordan behandle. Moren til Madelen, Gea, forteller om hvordan det var å prøve å forstå og finne informasjon om hva som var galt med datteren da hun ble født. Madelen forteller om hvordan det har vært å vokse opp med PCD, og hvordan det er å leve med sykdommen i dag.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens2024-01-1626 minSjeldenpoddenBarna i skyggen av Huntingtons sykdomDet finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge.
Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. Hvordan kan helsepersonell støtte disse barna og familien deres?
I denne studioepisoden av Sjeldenpodden snakker vi om den viktige rollen helsepersonell har for å hjelpe barn som voksner opp i en familie med Huntingtons. Selv om Huntingtons sykdom er en sjelden diagnose, finnes det mange likheter for hvordan helsepersonell kan støtte barn som er pårørende.
Hør episoden der psykiater Anne Kristine Bergem og Siri Kjølaas, Ph...2023-12-0618 min
SjeldenpoddenHar slagpasienten min moyamoya?Annema blir etter flere år med vage symptomer diagnostisert med moyamoya. Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når leger bør mistenke moyamoya – og hvordan noen pasienter kan behandles med bypassoperasjon i hjernen.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider2023-09-0522 min
SjeldenpoddenNår blåmerker kan være en blødersykdomTobias var ett år da han fikk en stor muskelblødning etter en vaksine. Han måtte umiddelbart bli fraktet til Rikshospitalet for behandling. Innenfor et døgns tid fikk han diagnosen hemofili. Hemofili er en blødersykdom som gjør at blodet ikke levrer seg som det skal. Dette fører til at man lett kan få store og kulete blåmerker og blødninger i ledd og muskler.
Personer med en blødersykdom må få behandling hele livet. I denne episoden av Sjeldenpodden hører du mer om de forskjellige typene av blødersykdom s...2023-05-2420 min
SjeldenpoddenNår én genforandring fører til Huntingtons sykdomEn dag fikk Beate vite at det var Huntingtons sykdom (HS) i familien. Huntingtons sykdom er en alvorlig og arvelig hjernesykdom som gjør at hjerneceller slutter å fungere, dette fører igjen til at hjernefunksjoner begynner å svikte. Beate måtte ta valget om å genteste seg for å finne ut om hun har arvet genet som fører til denne alvorlige sykdommen. Hør hennes historie i denne episoden av Sjeldenpodden.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider
Du kan lese mer om Huntingtons sykdom på Senter for sjeldne diagnosers nettsider2023-05-0523 min
SjeldenpoddenNår byller og eksem kan være Jobs syndromCathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjentatte hud- og sårinfeksjoner. Men for Cathrine startet det med en alvorlig lungebetennelse som liten baby.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider
Du kan lese mer om primære immunsviktsykdommer på Senter for sjeldne diagnosers nettsider2023-01-2029 min
SjeldenpoddenUreasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringerBotond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, forteller mamma Reka.
Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med.
Men nå det er en defekt i ureasyklus kan konsekvensen være dramatisk. Da hoper ammoniakk seg opp først i cellene, så i blodbanen og til slutt påvirker...2022-12-2133 min
SjeldenpoddenNyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging?I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt. Screeningprogrammet er en gullstandard for å finne personer med sjelden sykdom. Men hvem og hva er det som bestemmer hvilke sykdommer som skal med? Og hva var det som skjedde i 2012 som nå gjør at nyfødtscreeningen kan screene for så mange flere sykdommer enn på 1960-tallet?
Sjeldenpodden har invitert genetiker Asbjørg Stray-Pedersen, barnelege Trine Tangeraas og avdelingsleder for Nyfødtscreeningen, Olve Moldestad, for å svare på dette –...2022-09-2329 min
SjeldenpoddenNår neseblod kan være sjelden sykdomDenne episoden av Sjeldenpodden handler om når neseblod kan være symptom på Oslers sykdom. Vi snakker med Thomas, som forteller at han kan blø et stort melkeglass fullt av neseblod, og Kristin Iversen, som har jobbet med Oslers sykdom siden 2006.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider
Du kan lese mer om Oslers sykdom på Senter for sjeldne diagnosers nettsider2022-07-2716 min
SjeldenpoddenMastocytose: diagnosen med mange og ulike symptomerHudkløe, diare, kvalme, halsbrann, oppkast, hjertebank, flushing, fatigue, depresjon, hodepine, allergiske reaksjoner og smerter i både muskulatur, nerver og ben. Dette er noen av symptomene som personer med systemisk mastocytose har. Diagnosen er en sjelden tilstand med økt antall unormale mastceller i ett eller flere organer i kroppen. De vanligste formene for mastocytose er kutan mastocytose, med innvirkning bare i huden, og systemisk mastocytose der det må være mastcelleøkning i minst ett organ i tillegg til hud.
I denne episoden skal vi konsentrere oss om systemisk mastocytose og vi har snakket med hun som kje...2022-06-2424 min
SjeldenpoddenManglende tenner kan være tegn på den sjeldne hud-diagnosen ektodermal dysplasiKristoffer var mye plaget med sykdom de første årene av sitt liv. Det var problemer med lungene, ørene, pusten og han var varm og svært utilpass. Men det var først da tenner uteble at symptomene ble satt i en sammenheng: Kristoffer hadde den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi. Hør ham fortelle sin historie i denne episoden av Sjeldenpodden. Vi har også snakket med Kaja Skjefstad, lege og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser, og med tannlege og leder for TAKO-senteret, Hilde Nordgaarden.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpodd...2022-04-0621 min
SjeldenpoddenKan det være cystisk fibrose?Ann-Kathrin ble født før cystisk fibrose var en del av nyfødtscreening og gikk i mange år med symptomer uten at noen skjønte hva som feilte henne. I denne episoden forteller hun sin historie. Du får også høre overlege Pål Leyell Finstad svare på hva cystisk fibrose er – og når du bør mistenke den sjeldne diagnosen.
Du kan lese en tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider
Du kan lese mer om cystisk fibrose på Norsk senter for cystisk fibroses nettsider2022-02-1819 min
SjeldenpoddenHva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose?De siste årene har det vært mye snakk om persontilpasset medisin. Men hva er det? Og særlig, hva betyr det for personer med en sjelden diagnose? Vi inviterte overlege Lena Lande Wekre og sosionom Rebecca Tvedt Skarberg til studio for å høre deres refleksjoner. Og hvorfor vil vi vite dette akkurat nå? Jo, det er fordi Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som Sjeldenpodden er en del av, arrangerer debatt om persontilpasset medisin under Arendalsuka i august 2021.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider2021-06-2112 min
SjeldenpoddenJakten på GLUT1-mangelsykdom"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?"
I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være.
Gjennom flere episoder skal vi fortelle om å oppdage og stille sjeldne diagnoser.
I denne episoden forteller nevrolog Caroline Lund om når du som helsepersonell bør mistenke GLUT1-mangelsykdom. Vi har også snakket med Lill om den lange veien til d...2021-06-0717 min
SjeldenpoddenINTRODUKSJONSEPISODE: Hva er en sjelden diagnose?For fagpersoner kan det være utfordrende å vite hva en sjelden diagnose er og hvordan den skal følges opp. Vi har snakket med Olve Moldestad, leder for Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, om hva sjeldenhet er.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider2021-02-2316 min
SjeldenpoddenÅ leve som ung med blæreekstrofi og epispadiHvert år fødes det fra 1 til 3 barn med blæreekstrofi og epispadi i Norge. Thea er en av disse, og deler i denne podkasten sine erfaringer om hvordan det er å leve som ung kvinne med kontinent urostomi. Vi har også snakket med Anne Undrum, spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser. Hun har møtt mange barn, unge og voksne med denne diagnosen. Det har også Silje Helen Krabbe. Silje er stipendiat, men har jobbet som sykepleier i mange år, på kirurgisk avdeling på Rikshospitalet. I sin masteroppgave fra 2018, skrev hun om ungdom som lever med stomi.
2021-02-2221 min
SjeldenpoddenÅ leve som ung med narkolepsiHva er narkolepsi? Hvordan oppleves det? Og hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene vi forsøker å få svar på i denne episoden av Sjeldenpodden. Vi har snakket med Marie, som fikk narkolepsi da hun var student, og overlege Berit Hjelde Hansen som jobber på NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider
Du kan lese mer om narkolepsi på NevSoms nettsider2021-02-2224 min
SjeldenpoddenÅ leve som ung med PKUDortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun forteller hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Vi har også snakket med Susanne Weedon-Fekjær, klinisk ernæringsfysiolog, forsker og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider
Du kan lese mer om PKU på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser2021-02-2223 min
SjeldenpoddenÅ leve som ung med Aicardi syndromDet er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming. Vi har snakket med Anci som har en datter med Aicardi syndrom. Hun forteller om sine erfaringer da datteren skulle flytte hjemmefra. Vi hører også nevrolog Caroline Lund og sykepleier Merete Tschamper.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider
Du kan lese mer om Aicardi syndrom på nettsiden til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser2021-02-2220 min
SjeldenpoddenSPESIALEPISODE II: Vaksine mot Covid-19 for personer med primær immunsviktSnart ett år etter at Coronaviruset kom til Norge, ser vi lys i enden av tunnelen. Vaksinering med to ulike typer vaksiner er kommet i gang, og det gir håp om en litt mer normal hverdag etter hvert. Men det er ikke like enkelt å sortere, i all den informasjonen som går ut, for hva som gjelder den enkelte. Særlig ikke for den som har en sjelden diagnose slik som primær immunsvikt. Og hva vet vi nå om hvordan det går med immunsviktpasienter som har blitt smittet av Covid-19?
For å svare på dette og mer, har...2021-02-0216 min
SjeldenpoddenSPESIALEPISODE I: Covid-19 i møte med primær immunsviktHva vet vi egentlig om Covid-19 og hvordan dette viruset påvirker personer med primær immunsvikt? Ekspertene og overlegene ved Oslo universitetssykehus, Børre Fevang og Hans Christian Erichsen, svarer på dette, og mye mer.
Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider2020-04-0513 min