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Diagnose SeltenUnterstützung für die Zentren!Im Gespräch mit Prof. Dr. Helge Hebestreit
Seltene Erkrankungen sind mitnichten nur „Waisenkinder der Medizin“: Längst haben sie sich auch als zentrale Innovationstreiber für die medizinische Forschung und Versorgung jenseits der seltenen Erkrankungen erwiesen.
Fortschritte beim Verständnis einer Seltenen Erkrankung setzen regelmäßig neue Impulse für die Behandlung und Erforschung anderer – oftmals weniger seltener – Krankheitsentitäten. Neue Akzente haben die Seltenen auch im Bereich der Digitalisierung gesetzt: So förderten die oft langen Anfahrtswege zu einem Zentrum für Seltene Erkrankungen pragmatische Lösungsansätze. Beispielsweise haben sich für Betroffene bereits lange vor der COVID-19-Pandemie dig...2022-02-2545 minDiagnose SeltenWenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die PsycheIm Gespräch mit Dr. Beate Kolb-Niemann
Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Schon während der zermürbenden Zeit ohne klare Diagnose gesellen sich bei vielen Patienten mit seltenen Erkrankungen psychische Belastungen zu den komplexen körperlichen Beeinträchtigungen hinzu. Ist die Diagnose gestellt, fehlt leider oft eine kausale Therapie und es gilt, ein Leben mit einer chronischen Erkrankung zu meistern – eine weitere Herausforderung. Während es in der Psychoonkologie schon lange selbstverständlich ist, die psychischen Belastungen strukturiert zu er...2022-01-2031 minDiagnose SeltenLabordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!Im Gespräch mit Prof. Dr. Winfried März
Seltenen Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
Nur dann lässt sich die entscheidende Nadel der Mutation im Haufen der Nukleotidsequenzen finden und aus Klinik und Genetik entsteht ein stimmiges Bild. Den genetischen Veränderungen auf die Spur zu kommen, ist heute – in Zeiten, in denen das Genom eines Menschen in wenigen Tagen sequenzierbar ist – viel einfacher als noch vor wenigen Jahren. Anstelle von einzelnen Genen werden derzeit umfassende Panels an genetischen Ursachen durchgeführt, die zu einer Ver...2021-12-1434 minDiagnose SeltenPlötzliche Hautschwellung + kolikartiger Bauchschmerz = hereditäres AngioödemIm Gespräch mit Prof. Dr. Konrad Bork
Auf diese einfache Formel kann man die Diagnose dieser Seltenen Erkrankung (fast) bringen. Beide Symptome halten meist über 2-3 Tage an und verschwinden dann von selbst. Betrifft die Schwellung Zunge oder Rachen, besteht Erstickungsgefahr.
Charakteristisches und namensgebendes Zeichen des hereditären Angioödems (HAE) sind plötzlich auftretende Schwellungen der Haut von Händen und Füßen, seltener von Lippen und Gesicht, im gefährlichsten Fall von Zunge und Rachen. Kommen kolikartige Bauchschmerzen hinzu, ist die Verdachtsdiagnose relativ eindeutig. Allerdings muss noch der Nachweis erbracht werden, dass eine erbliche oder Spontanmutation vorliegt, die zum F...2021-11-1835 minDiagnose SeltenMangel an Fettgewebe – eine Störung mit gravierenden FolgenIm Gespräch mit Prof. Dr. Martin Wabitsch
Neugeborene bzw. Säuglinge mit dieser Fettgewebserkrankung trinken zwar normal, nehmen aber trotzdem nicht ausreichend zu. Eine beunruhigende Situation für Eltern, zumal es oft lange dauert, bis die Ursache identifiziert ist. Denn die familiäre, generalisierte Lipodystrophie ist eine sehr seltene Erkrankung. Wer dieses Krankheitsbild allerdings kennt, dem reicht ein Blick auf das fehlende Unterhaut-Fettgewebe für die Diagnosefindung. Kinderärzten- und -ärztinnen, die dieses Krankheitsbild noch nie gesehen haben, kann die Blutuntersuchung auf die richtige diagnostische Spur führen. Denn die Triglyceridwerte im Blut sind massiv erhöht. Auch die...2021-10-2554 minDiagnose SeltenVon den Seltenen für die Häufigen lernenIm Gespräch mit Kinderärztin Frau Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich
Seltene Erkrankungen könnten eine Blaupause für ein neues Gesundheitssystem sein. Denn sie sind eine Art Präzedenzfall für die heute postulierte personalisierte Medizin. In beiden Fällen geht es um eine zielgenaue Therapie.
Zudem kann am Beispiel der Seltenen Erkrankungen gelernt werden, wie interdisziplinäre Kooperation, Vernetzung unterschiedlicher Strukturen in der Versorgung und eine direkte Verbindung von Forschung und Versorgung zum Wohle der Patienten etabliert werden können. Wegweisend für diesen Wandel waren bei den Seltenen das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mi...2021-09-0948 minDiagnose SeltenSchneller zur Diagnose mit künstlicher IntelligenzIm Gespräch mit Prof. Dr. Martin Hirsch, Experte für Künstliche Intelligenz in der Medizin
Chatbot-gestützte Anamneseerhebung zuhause auf dem Sofa. Vordiagnose durch Diagnoseunterstützungssysteme. Aufmerksamkeitslenkung auf seltene Erkrankungen als mögliche Ursache. Wieder Zeit für das Arzt-Patienten-Gespräch. All dies könnte durch den Einsatz von KI Wirklichkeit werden.
Der Fokus sollte dabei allerdings auf der Intelligenz und nicht dem Sammeln von möglichst viel Daten liegen, so der weltweit renommierte Experte für Künstliche Intelligenz in der Medizin, Prof. Dr. Martin Hirsch, Marburg, im Podcast. Denn künstlich ist nicht die Intellige...2021-08-1950 minDiagnose SeltenACHSE e.V. – wichtige Anlaufstelle für Betroffene, Ärzte und TherapeutenIm Gespräch mit ACHSE Lotsin Dr. med. Christine Mundlos
So mancher Patient mit einer Seltenen Erkrankung irrt lange durch das Gesundheitssystem, bevor die korrekte Diagnose gestellt ist. Zu einem Experten gelangen viele erst spät oder nie – Unterstützung können sie dafür bei der „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen“, kurz ACHSE e.V. finden.
Ihr vorrangiges Ziel ist es, den Seltenen eine Stimme zu geben – in der Öffentlichkeit, gegenüber der Politik, im Gesundheitswesen, der Forschung und im Arzt-Patienten-Kontakt. Ganz konkret versteht sich die ACHSE e.V. als Anlaufstelle für Betroffene und ihre Angehörigen – sei es be...2021-07-1529 minDiagnose SeltenSeltene Erkrankungen erfordern Spürsinn wie bei Dr. HouseDr. Eckart von Hirschhausen im Gespräch zu Seltenen
Was haben Seltene Erkrankungen mit Unterhaltungsfernsehen zu tun? Es bietet gemäß dem Motto, „wenn etwas selten ist, dann müssen viele dran denken“, eine Möglichkeit, auf Seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen. Darauf weisen die heutigen Gesprächspartner des Podcasts „Diagnose: Selten“ in einem Artikel im „Bundesgesundheitsblatt“ hin [1]. Tatsächlich ist es oftmals Aufmerksamkeit, die Seltenen Erkrankungen fehlt und für die sich Dr. Eckart von Hirschhausen stark macht. Bereits früh hat sich der Arzt, Wissenschaftsjournalist und Medizin-Kabarettist mit dem Thema auseinandergesetzt. In diesem Podcast berichtet von Hirschhausen etwa über seine Erfahrungen...2021-06-1741 minDiagnose SeltenWenn pflanzliche Sterine zur Gefahr werdenInterview mit Prof. Dr. Dr. Lütjohann
Da eine Hypercholesterinämie häufig und eine Sitosterinämie selten ist, wird diese leicht übersehen. Spätestens wenn die Statin-Therapie nicht anschlägt oder Xanthome vorliegen, sollte der Fettstoffwechsel daher genauer unter die Lupe genommen werden.
Herr Prof. Dr. Dr. Dieter Lütjohann, Labor für spezielle Lipiddiagnostik, Institut für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie am Zentrum für Innere Medizin der Universität Bonn. Seit mehr als 30 Jahren untersucht er Störungen des Sterin- und Gallensäurestoffwechsels, die u.a seltenen Erkrankungen wie der Sitosterinämie oder der cerebrotend...2021-05-1240 min
Diagnose SeltenNicht jede Luftnot eines Rauchers ist eine COPDInterview mit Prof. Dr. Claus Vogelmeier
Prof. Dr. Claus Vogelmeier ist Direktor der Klinik für Innere Medizin mit Schwerpunkt Pneumologie am Universitätsklinikum Gießen-Marburg, Standort Marburg. Er verantwortet ein bundesweit renommiertes Zentrum für Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und ist ein Experte für seltene komplexe Lungenerkrankungen.
Wie die meisten seltenen Erkrankungen, wird auch der auf einem Enzymdefekt der Leber beruhende Alpha-1-Antitrypsin-Mangel häufig erst spät diagnostiziert – es sei denn, er fällt im Säuglingsalter durch eine Neugeborenen-Gelbsucht auf, die inzwischen Anlass für eine genetische Testung ist. Bei vielen Patientinnen und Patienten mi...2021-04-0638 min
Diagnose SeltenSeltene Erkrankungen – häufiger als man denktInterview mit Eva Luise Köhler
In den vergangenen 15 Jahren hat sich viel in der Versorgung der mehr als 4 Millionen deutschen Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen getan. Dennoch bleibt viel zu tun, betont die ehemalige First-Lady Eva Luise Köhler in diesem Podcast.
Unser Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg
Ihr Feedback können Sie uns über podcast@diagnose-selten.de zukommen lassen. Nebenwirkungsmeldungen richten Sie bitte direkt an medinfoEMEA@takeda.com.2021-02-2546 min