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Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos10 de junio, día mundial de las amiloidosis hereditariasBienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, claridad científica y un enfoque profundamente humano. Hoy es 10 de junio, Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias (AH), un grupo de enfermedades raras y multisistémicas causadas por el depósito de proteínas anormales en forma de amiloide. En este episodio nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en el Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, en la Ciud...2025-06-1005 min
Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos22 de marzo, día internacional del síndrome Cat EyeBienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rares Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, hoy 22 de marzo abordamos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye en el que exploraremos esta condición genética poco común, también conocida como el síndrome de Schmid-Fraccaro. A lo largo de nuestra conversación con la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, abordaremos los aspectos médicos del síndrome Cat Eye, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos disponibles y examinaremos las iniciativas de concientización y apoyo dedicadas a la comunidad del síndrome Cat Eye.El s...2025-03-2205 min
Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos18 de marzo, día internacional de la trisomía 18 (síndrome Edwards)Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 18 de marzo, se conmemora el Día Internacional de la Trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edwards y para hablar de esta condición, entrevistamos al Dr. Sergio Raygoza de León., médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una condición genética caus...2025-03-1805 min
Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos15 de febrero, día internacional del síndrome AngelmanHoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha clave para visibilizar esta condición genética rara y promover la investigación y el apoyo a las familias que conviven con ella y en este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México.El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético causado por la ausenci...2025-02-1505 min
Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos28 de agosto, día mundial del síndrome TurnerCada 28 de agosto, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condición que surge por la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X. Para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno.El Síndrome Turner es una condición genética que afecta...2024-08-2805 minRare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos10 de junio, día mundial de las amiloidosis hereditariasHoy, 10 de junio, en Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos, tenemos un episodio dedicado al Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias. Las amiloidosis hereditarias (AH) son un grupo de enfermedades raras causadas por la acumulación de proteínas anormales en los tejidos y órganos del cuerpo. Estas acumulaciones pueden causar una variedad de problemas de salud graves y debilitantes. A lo largo del episodio, exploraremos los diferentes tipos de amiloidosis hereditarias, sus síntomas, diagnósticos y tratamientos disponibles. En este episodio abordaremos la amiloidosis por transtirretina y para hablar de ella tenemos como invitada a la D...2024-06-1005 minRare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos22 de marzo, día internacional del síndrome Cat EyeEn este episodio, hoy 22 de marzo abordamos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye en el que exploraremos esta condición genética poco común, también conocida como el síndrome de Schmid-Fraccaro. El síndrome Cat Eye se caracteriza por anomalías congénitas que afectan principalmente los ojos, como iris bifurcados que dan la apariencia de ojos de gato, de ahí su nombre. Sin embargo, sus implicaciones van mucho más allá de lo estético, ya que puede estar asociado con una serie de desafíos médicos y de desarrollo. A lo largo de nues...2024-03-2205 minRare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos18 de marzo, día internacional del síndrome EdwardsEste 18 de marzo, se conmemora el Día Internacional de la Trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edwards y para hablar de esta condición, entrevistamos al Dr. Sergio Raygoza de León. Esta condición genética poco común, afecta a aproximadamente a 1 de cada 5,000 nacimientos. En este episodio exploraremos en qué consiste la trisomía 18, cómo impacta la vida de quienes la tienen y qué se hace para brindar apoyo y conciencia sobre esta realidad.El Dr. Raygoza de León es médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit...2024-03-1805 minRare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos15 de febrero, día internacional del síndrome AngelmanEn este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México.El Día Internacional del Síndrome de Angelman se celebra el 15 de febrero de cada año. Este día tiene como objetivo concietizarr sobre el síndrome de Angelman, una enfermedad genética poco común que afecta el sistema nervioso y se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de equilibrio...2024-02-1505 min
Loquaris«Te lo tengo que preguntar», edición MAMÁS¿Qué sabemos de lo que piensan, sienten, sufren, gozan, hacen... los cuidadores de pacientes, los hermanos que no tienen alguna enfermedad rara, las mamás que acogen y sustentan? ¿Qué dicen todos ellos?
Pues ahora puedes saberlo porque FEMEXER ha iniciado un ejercicio nuevo: una serie de entrevistas que ponen el acento en el otro, no en el paciente sino en todos los que lo rodean con amor, generosidad y valentía.
Este video fue el primer ejercicio en México y en el mundo que hace FEMEXER en el sentido de empoderar a la comunidad entera de EERR. ¿Qué le pregun...2020-08-291h 06
LoquarisEl COVID-19 le roba atención médica a las EE. RR.No todo es COVID-19 en estos tiempos de coronavirus. Las enfermedades raras (EERR) también merecen y mucha atención médica, pues los pacientes son crónicos, con dolencias degenerativas y en su mayoría discapacitantes. No dejemos de lado a las personas más vulnerables. Nadie debe quedarse atrás.2020-08-1904 minLoquarisDavid Peña nos comenta...Reflexiones del presidente de FEMEXER en torno a la comunidad de enfermedades raras.2020-08-0505 min
Faro EERRVerónica Alonso, de MPSArgentina, habla sobre la infusión o terapia en casaVerónica nos describe cómo hacen allá en Argentina para tener disponible la infusión de terapias en casa para los pacientes con enfermedades lisosomales. Su quehacer nos sirve de ejemplo y aprendizaje de buenas prácticas. Por lo tanto, le agradecemos enormemente su participación.2020-07-2954 minLoquarisDiscurso dado por David Peña ante los diputados de la comisión de saludExposición de problemas y soluciones existentes en la comunidad de enfermedades raras en México. Discurso ofrecido por el Lic. David Peña Castillo durante la 6ª reunión virtual (2020-07-27) de la Junta Directiva de la comisión de salud de la Cámara de Diputados (Legislatura LXIV), cuyo objetivo fue concientizar sobre el fortalecimiento del marco jurídico que priorice la atención médica para los pacientes con enfermedades raras (EERR) en México.2020-07-2920 minLoquarisPocos expertos y mucha desinformación sobre SARS2-COVID-19Estos tiempos exigen que discrimines la información de la desinformación. No saldremos de esta pandemia si no acatamos las medidas de sana distancia e higiene personal. Este virus SARS2-COVID-19 permanecerá con nosotros mucho tiempo…2020-07-2006 minLoquaris¿Cuándo será que en México los diputados sí hagan su trabajo?Ya no podemos seguir esperando.
Los pacientes con enfermedades raras somos MUY vulnerables, y con mayor razón en estos tiempos de coronavirus COVID-19. Los diputados tienen todo el herramentaje para impulsar las medidas que los pacientes requerimos en nuestro ya de por sí difícil día a día.
YA NO PODEMOS SEGUIR ESPERANDO.2020-07-0806 minLoquarisEs con la fuerza de las asociaciones que nuestros enfermos cuentanNo decaigamos en nuestros esfuerzos. La situación deriva de la pandemia por el COVID-19 sí nos muestra posibles escenarios difíciles, pero esas personas que dependen de nosotros, nuestros enfermos, esperan y necesitan nuestro apoyo. Sigamos siendo la fortaleza que somos como familia, comunidad y grupos organizados de sociedad civil mexicana.2020-07-0805 minLoquarisSobre la CONAPREDPara la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, la discriminación es un flagelo más que también afecta de manera grave a nuestra comunidad: para los los médicos, los pacientes son invisibles porque no alcanzan a distinguir y diagnosticar, en las escuelas no hay equidad para los niños con EERR (enfermedades raras), y ya no se diga con el resto de la sociedad, el urbanismo que es indiferente, etc. etc.
Por eso, un organismo que protega los derechos humanos de las personas con EERR es vital en México, pero un organismo no contaminado y que sí atie...2020-06-2303 minLoquarisUna joven que es una promesa para la comunidad de EERRUna chica de 29 años demuestra con su accionar y sus palabras que sí se puede responder con decisión al gran reto que es abogar por los pacientes con enfermedades raras.2020-06-1607 minLoquarisReflexión sobre el trabajo en solitario de investigación sobre EERR¿Qué implica trabajar en solitario en una investigación sobre las enfermedades raras? Algunas reflexiones al respecto…2020-06-1007 minLoquarisInvitación a escuchar las entrevistas a líderes de asociaciones de pacientes con enfermedades rarasDavid Peña nos invita a escuchar un ciclo de entrevistas que FEMEXER llevará a cabo donde platicaremos con líderes de asociaciones de pacientes con enfermedades raras de México.2020-06-0407 minLoquarisEntrevista a David Peña, presidente de FEMEXERDavid amablemente nos responde tres preguntas que aún hoy, a finales de mayo de 2020, son tareas pendientes para la comunidad de enfermedades raras de México.
La entrevistadora es Celita, Celia Palacios, secretaria ejecutiva y directora de Tecnologías de la Información y Proyectos Especiales en FEMEXER.2020-05-3009 minLoquarisInauguración de «Loquaris, espacio para dialogar»En esta breve charla fresca e informal, directora de Tecnologías de la Información y de Proyectos Especiales de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), conversa con David Peña Castillo, presidente de la federación, quien planteas interesantes perspectivas sobre los derechos de los pacientes con enfermedades raras en México.
Sirva esta breve conversación para inaugurar el programa «Loquaris, espacio para dialogar» de los podcasts de FEMEXER.2020-05-2811 minFaro EERREntrevista a David Peña sobre los pacientes lisosomalesEn el programa «La Mujer Actual» de Grupo Radio Fórmula, el Lic. David Peña Castillo, presidente del Proyecto Pide un Deseo México, fue entrevistado en 2013 para exponer la difícil situación que aún padecen los pacientes con enfermedades lisososmales.2019-05-0846 min
Faro EERRReunión 2018 del CAERSER del CSG en MéxicoLa Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de Enfermedades Raras (CAERSER) del Consejo de Salubridad General (CSG) convocó una reunión con los líderes de algunas asociaciones de pacientes con enfermedades raras. La reunión estuvo liderada por la entonces encargada de la comisión, Dra. Rosa María Galindo.2019-05-0832 minFaro EERREntrevista a David Peña sobre LAL-DUna enfermedad lisosomal llamada LAL-D o déficit de lipasa ácida lisosomal afecta a muy pocos seres humanos en México, pero es muy difícil su diagnóstico. Aunque el tratamiento existe, las autoridades de salud de las instituciones públicas no ponen interés ni atención para que los pacientes que sufren LAL-D sean atendidos como les corresponde.
David Peña, presidente del Proyecto Pide un Deseo México, explica las razones del peligro que corren estos enfermos.2019-05-0721 minFaro EERR¿Qué esperamos de la industria farmacéutica?La relación de la industria farmacéutica con los grupos de pacientes en México debe ser una que involucre ética de ambas partes.2018-03-2304 min
Faro EERRJuntos todos en el Círculo Virtuoso, con FEMEXERA partir de 2017, la situación económica y de salud se pondrá cada vez más difícil para nuestros enfermos con padecimientos raros.
A todos los aliados de FEMEXER y a todas las buenas voluntades que se preocupan por nuestros enfermos, les invito a que nos unamos y apoyemos juntos para evitar retrocesos en los derechos que hemos ganado, y que a sigamos obteniendo lo que les corresponde en atención médica a nuestros enfermos.2018-03-1003 min
Faro EERRInauguración del podcast «La Noticia de la Semana en Cinco Minutos»Este podcast se ha cancelado por motivos de falta de tiempo del titular. Lo hemos sustituído por «Loquaris, espacio para dialogar». Disfrútenlo.
Lic. David Peña Castillo, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) inaugura el podcast titulado «La Noticia de la Semana en Cinco Minutos».2018-03-0903 min
Faro EERRCabildeo e incidencia políticaEn esta charla, el Lic. David Peña explica la importancia de ir directamente con los legisladores a exigir lo que es el derecho de cada uno a la salud.2017-03-0201 min
Faro EERRFin de la confusión¿De qué manera apoya FEMEXER a las asociaciones de pacientes con las que hace alianza? En este audio, Lic. David Peña Castillo explica las relaciones que guarda FEMEXER con las más de 50 asociaciones de pacientes a las que da sombra bajo su sombrilla.2017-03-0201 min