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InfoRare PTInfoRare PTDesafios do diagnóstico da epilepsia na infância - Dr. Marcondes CavalcantiAprenda mais sobre os desafios do diagnóstico da epilepsia na infância com o dr. Marcondes Cavalcanti, neurologista, neurofisiologista clínico e professor de livre docente do departamento de Neurologia FCM – Unicamp. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-CLN2-00168. Agosto/2022. Informações médicas: medinfola@bmrn.com2022-09-0610 minInfoRare PTInfoRare PTDesafio do ortopedista diante doenças genéticas, exemplo a MPS - Dr. Victor HugoO Dr. Victor Hugo, ortopedista pediátrico do hospital de Pequeno Príncipe de Curitiba, conta um pouco dos desafios que os ortopedistas enfrentam diante doenças genéticas, como por exemplo a MPS. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-MPS-00230. Setembro/2021. Informações médicas: medinfola@bmrn.com2022-09-0609 minInfoRare PTInfoRare PTDiagnóstico diferencial das ataxias - Dr. Marcio VasconcelosSaiba quais podem ser os diagnósticos diferenciais das ataxias com o Dr. Marcio Vasconcelos, professor associado de pediatria/neuropediatria da Universidade Federal Fluminense. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-CLN2-00267. Janeiro/2022. Informações médicas: medinfola@bmrn.com2022-09-0614 minInfoRare PTInfoRare PTAlgoritmo diagnóstico de doenças raras - Dr. Roberto GiuglianiDr. Roberto Giugliani, médico geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e professor titular do departamento de genética da UFRGS, explica sobre o que é o algoritmo diagnóstico e a sua importância para o diagnóstico mais rápido e preciso para as doenças raras. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-NOP-00065. Outubro/2022. Informações médicas: medinfola@bmrn.com2022-09-0604 minInfoRare ESInfoRare ESTrastorno del lenguaje- ¿Cuándo sospechar de CLN2?La Dra. Martha Solano, médica neuropediatra y especialista en trastornos del neurodesarrollo, nos comenta sobre cuando debemos sospechar de CLN2 cuando se investiga las alteraciones del lenguaje. Este material no tiene carácter promocional y solo busca presentar a los profesionales de la salud información científica relacionada con enfermedades y/o la salud. MMRCL-CER-00018 Marzo/2021. Informaciones médicas: medinfola@bmrn.com2022-09-0609 minInfoRare ESInfoRare ESClaves clínicas para sospechar de las MPS tempranamenteLa Dra. Norma Spécola, especialista en Neurología Infantil de Argentina, nos platica sobre las claves clínicas para sospechar las mucopolisacaridosis tempranamente. Este material no tiene carácter promocional y solo busca presentar a los profesionales de la salud información científica relacionada con enfermedades y/o la salud. MMRCL-MPS-00100. Abril/2021. Informaciones médicas: medinfola@bmrn.com2022-09-0607 minInfoRare ESInfoRare ESAlteraciones del Movimiento - ¿Cuando sospechar de CLN2? - Dr. Antonio BravoEl Dr. Antonio Bravo, neurólogo pediatra de México, nos cuenta cuando debemos sospechar de CLN2 cuando se investiga alteraciones del movimiento en niños. Este material no tiene carácter promocional y solo busca presentar a los profesionales de la salud información científica relacionada con enfermedades y/o la salud. MMRCL-CLN2-00022. Abril/2021. Informaciones médicas: medinfola@bmrn.com2022-09-0604 minInfoRare ESInfoRare ESHistoria y estatus de las MPS en América Latina - Dra. Diana RamirezConozca más acerca de la historia y estatus de las mucopolisacaridosis en América Latina con la Doctora Diana Ramirez, médica con maestría en genética de Colombia. Este material no tiene carácter promocional y solo busca presentar a los profesionales de la salud información científica relacionada con enfermedades y/o la salud. MMRCL-MPS-00006. Febrero/2021. Informaciones médicas: medinfola@bmrn.com2022-09-0607 minInfoRare PTInfoRare PTCaracterísticas da progressão de CLN2 atípica - Dra. ManrezaA Dra. Maria Luiza Manreza, neurologista infantil do Hospital das Clínicas da USP. apresenta as principais características da doença e progressão em pacientes com Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil do tipo 2 (CLN2) atípica Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-CLN2-00162 – Setembro/2022. Informações médicas: medinfola@bmrn.com2022-05-2411 minInfoRare ESInfoRare ESMecanismos de la enfermedad de Batten/CLN2 – Dra. ManrezaLa Dra. Manreza, neuróloga de Brasil, nos cuenta acerca la fisiopatología de la  Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea tipo 2, también conocida como enfermedad de Batten. Este material no tiene carácter promocional y solo busca presentar a los profesionales de la salud información científica relacionada con enfermedades y/o la salud. MMRCL-CER-00017. Marzo/2021. Informaciones médicas: medinfola@bmrn.com2022-05-2406 minInfoRare ESInfoRare ESHallazgos radiográficos de las MPS – Dr. Hugo FloresConozca más acerca los hallazgos radiográficos de las MPS com el dr. Hugo Flores, ortopedista pediátrico del Hospital Civil de Guadalajara (México) Este material no tiene carácter promocional y solo busca presentar a los profesionales de la salud información científica relacionada con enfermedades y/o la salud. MMRCL-MPS-00020. Febrero/2021. Informaciones médicas: medinfola@bmrn.com2022-05-1106 minInfoRare PTInfoRare PTAspectos ortopédicos das mucopolissacaridoses - Dr. Marcos AlmeidaDr. Marcos Almeida, da Universidade do Estado da Bahia, discorre sobre os diferentes aspectos ortopédicos das mucopolissacaridoses. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-MPS-00299. Agosto/2021. Informações médicas: medinfola@bmrn.com2022-05-1106 minInfoRare ESInfoRare ESHistoria, clasificación y frecuencia de las CLNs – Dra. Matilde RuízRevise algunos aspectos importantes de las Lipofuscinosis Neuronales Ceroideas (CLNs) con la Dra. Matilde Ruíz Garcia, neurológa pediatra de la Ciudad de México. Este material no tiene carácter promocional y solo busca presentar a los profesionales de la salud información científica relacionada con enfermedades y/o la salud. MMRCL-CER-00014. Abril/2021. Informaciones médicas: medinfola@bmrn.com2021-12-0307 minInfoRare PTInfoRare PTA fisioterapia como suporte do paciente raro - Alessandra CaladoEntenda porque a fisioterapia é um importante pilar de suporte no tratamento do paciente com doença rara com Alessandra Calado, fisioterapeuta do Centro de Doenças Raras de Pernambuco – RARUS. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-NOP-00047/Julho-2021. Informações médicas: medinfola@bmrn.com2021-11-0910 minInfoRare PTInfoRare PTAnamnese do paciente raro – Dra. Carolina FischingerSaiba porquê e quando realizar a anamnese do paciente com uma doença rara com a Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista especialista em doenças raras de Porto Alegre, Brasil. Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-NOP-00050. Julho/2021. Informações médicas: medinfola@bmrn.com2021-09-1413 minInfoRare ESInfoRare ESHistoria de las Mucopolisacaridosis (MPS)Comprenda más sobre lo que son las MPS con la Dra. Ana Protzel (Perú) Este material no tiene carácter promocional y solo busca presentar a los profesionales de la salud información científica relacionada con enfermedades y/o la salud. MMRCL-MPS-00005. Marzo/2021. Informaciones médicas: medinfola@bmrn.com2021-05-0608 minInfoRare ESInfoRare ESFisiopatología de las Mucopolisacaridosis (MPS)La Dra. Lina Moreno (Colombia) nos cuenta acerca de las generalidades de las enfermedades de depósito lisosomal y fisiopatología de las MPS Este material no tiene carácter promocional y solo busca presentar a los profesionales de la salud información científica relacionada con enfermedades y/o la salud. MMRCL-MPS-00008. Febrero/2021. Informaciones médicas: medinfola@bmrn.com2021-05-0608 min