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Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesLa transición del pediatra al médico de adultosEn Argentina la edad pediátrica es hasta los 15 años, lo que significa que hasta ese momento un paciente debe ser atendido por un médico pediatra y luego hay que dar el salto al médico de adultos. La transición no es sencilla y en el caso de enfermedades crónicas y en las Enfermedades Poco Frecuentes ese paso puede resultar traumático por la ausencia de especialistas.
Hoy en día todavía hay patologías “huérfanas de especialistas” para adultos, como por ejemplo en los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), y hay casos en los que el médi...2020-11-3000 min
Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesEl Fortalecimiento de las Asociaciones CivilesLuciana Pomphile es abogada y durante dos años y medio trabajó en el Ministerio de Desarrollo Social de la Nación para asesorar a organizaciones que no tenían personería jurídica para visibilizarlas y ayudarlas a acceder a los beneficios que supone constituirse como una Asociación Civil o Fundación.
En este podcast, que sale un poco de los márgenes de información que difundimos, nos centramos en los requisitos y los pasos a seguir para constituir una “nueva persona jurídica”, paso fundamental para poder recibir donaciones y hacer crecer las asociaciones.
Luciana nos ayuda a entende...2020-10-1400 min
Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesSíndrome de Tay-SachsVico tiene 3 años y es una de las 300 personas del mundo con la Enfermedad de Tay-Sachs. Una enfermedad genética -en la que padre y madre deben ser portadores- que causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.
En los primeros meses de vida todo se desarrolla normalmente pero de a poco las capacidades se van deteriorando y el niño pierde la vista, deja de escuchar, tragar empieza a ser cada vez más difícil y los músculos empiezan a atrofiars...2020-10-0300 min
Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesDisostosis CleidocranealValeria Pascucci, siempre se vio diferente y nunca supo qué tenía hasta que cumplió 40 años y le diagnosticaron, junto a su hija, Disostosis Cleidocraneal, un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula.
Esta Enfermedad Poco Frecuente es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.
Si bien es una enfermedad congénita, que está presente desde antes del nacimiento, Valeria tuvo que e...2020-09-3019 min
Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesEl trabajo del C. R. E. M. C. E. REl Centro de Referencia Epidemiológica Malformaciones Congénitas Entre Ríos (C.R.E.M.C.E.R) fue creado por Ley en 2011 y más tarde, cuando la provincia adhirió a la Ley 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley provincial 10.291), comenzó a hacerse cargo del registro estadístico de personas con alguna EPOF en la provincia.
Aunque su sede está en el hospital materno infantil San Roque de Paraná, también se encargan del seguimiento de casos de adultos con alguna EPOF y son quienes se ocupan de organizar los tratamientos, asesoran y derivan a centros de mayor complejidad.
Dado que e...2020-09-1531 min
Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesSíndrome de la Triple H: hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria.Alejo es el único paciente de Argentina, y el número 111 del mundo, diagnosticado con esta Enfermedad Poco Frecuente que se caracteriza por un trastorno del ciclo de la urea: no expulsa el amonio del cuerpo, un compuesto muy tóxico para el cerebro.
A los 18 meses, Alejo había estancado su crecimiento en talla y peso. Laura, su mamá, comenzó a insistirle al pediatra que el nene no estaba bien: no caminaba y rechazaba la comida. No contenta con la respuesta de que “todos los nenes tienen su tiempo”, se acercó al Hospital Británico de Buenos Aires.
En un principio...2020-09-0223 min
Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesUveitisSe calcula que en Argentina hay alrededor de 300.000 personas con uveítis, una inflamación en la parte interna del ojo que causa malestar y dolor y que, si no se trata -o se hace mal- puede derivar en ceguera.
Tomy es uno de los pacientes con esta Enfermedad Poco Frecuente en Argentina, y su historia comienza dos años atrás, a partir de su malestar en la escuela. En su primera consulta al oftalmólogo comprobaron que no veía luces, ni tampoco identificaba las letras en la tabla optométrica.
Tomy y Sandra, su mamá, volvieron a casa sab...2020-08-1328 min
Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesSíndrome de CantúSíndrome de Cantú. Wally es uno de los 200 pacientes del mundo identificados con este síndrome causado por una mutación de algunos genes, lo cual altera los canales de potasio de las células y provoca un desorden multiorgánico complejo. La sospecha clínica llegó a los cuatro meses pero la confirmación genética tardó un poco más de un año. Desde entonces es caso de estudio en la Facultad de Medicina de la Universidad Washington (WashU) en St. Louis, Missouri.
El caso de Wally es particular porque es una mutación de novo, es decir que no...2020-08-0428 min
Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesSíndrome de Ehlers-DanlosSíndrome de Ehlers Dadlos. Victoria Rinavera supo que tenía el Síndrome luego que se lo diagnosticaran a sus dos hijos: Nicolas y Tomás. La infancia de los chicos pasó entre hospitales y guardias: brazos dislocados, quebraduras reiteradas, heridas que nunca terminaban de cicatrizar, desnutrición porque sus cuerpos no absorbían nutrientes. Y allí siempre estuvo ella, como sostén y cara visible de una Enfermedad Poco Frecuente que debilita el tejido conectivo que da soporte a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Existen varios tipos de SED y no tienen cura y el t...2020-07-2612 min
Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesKleine Levin o el Síndrome de la Bella DurmienteLuciano Zaffiro comenzó durante la adolescencia a tener trastornos en el sueño, pasar varios días durmiendo sin presentar actividad cerebral.
En 2004 sufrió su primer episodio: 15 días con más de 40 grados de fiebre y varios días "anulado en cama". Anginas fuerte, le dijeron. Pero los episodios se repitieron y después de 6 años de recorrer médicos, curas y hasta chamanes, un neurólogo de La Plata le diagnosticó Síndrome de Kleine Levin.
¿El origen? Desconocido.
Atravesó el último año de secundario con varios casos de hipersomnia, que lo llevaron a perder el último trimestre y...2020-07-1111 min
Invisibles. Historias De Enfermedades Poco FrecuentesEl sueño del rarólogoComo residente de Medicina Clínica en el Hospital Interzonal San Martín de La Plata
(2009) César Crespi comenzó a indagar sobre el por qué de la falta de diagnóstico
en muchos pacientes fallecidos. La curiosidad lo llevó a acercarse a las
Enfermedades Poco Frecuentes y hoy es el referente en Enfermedades Raras en la
provincia de Buenos Aires. Coordina el Centro de Referencia
Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico, fundado por él dentro
del Hospital San Juan de Dios de La Plata.
Sueña y trabaja por la incorporación de una especialidad en “rarologí...2020-06-2914 min