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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaSociedad Chilena de Genética (SOCHIGEN)La Sociedad Chilena de Genética (SOCHIGEN) es una organización científica que reúne a profesionales e investigadores en el campo de la genética en Chile. Su objetivo principal es promover el desarrollo y la difusión del conocimiento genético a través de la investigación, la educación y la colaboración entre sus miembros. La Sochigen organiza conferencias, seminarios y talleres, y publica investigaciones relevantes para la comunidad científica y el público en general. También se enfoca en fomentar la formación de nuevos genetistas y en la aplicación de la genética...2024-08-0539 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaSociedad de Genética Médica del Perú (SGMP)La Sociedad de Genética Médica del Perú (SGMP) es una organización científica sin fines de lucro dedicada a promover el desarrollo de la genética médica en el Perú. Fundada en 1968, con el propósito de agrupar a profesionales y especialistas en el campo de la genética, la SGMP busca fomentar la investigación, la educación y la aplicación clínica de la genética para mejorar la salud de la población peruana. Algunos de sus objetivos son promover la investigación en genética médica, educación médica continúa y capac...2024-07-2937 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaOrigen II, Simposio Internacional de Genética Clínica en Honduras¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio del podcast “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” en donde abordaremos un evento que está marcando pauta en la región centroamericana: el simposio ORIGEN II, que se llevará a cabo el viernes 23 de agosto de 2024 en San Pedro Sula, Honduras. Este simposio se ha convertido en un punto de encuentro esencial para profesionales, investigadores y estudiantes interesados en la genética clínica.Durante este episodio, exploraremos los aspectos más destacados del simposio ORIGEN II, desde las presentaciones y conferencias...2024-07-2223 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaAcademia de Ciencias de América Latina (ACAL)La Academia de Ciencias de América Latina fue creada para honrar la memoria de Simón Bolívar por un grupo de investigadores científicos de América Latina reunidos, con tal objeto, en la Pontificia Academia de Ciencias en 1982. Tal como fue acordado en esa reunión, estableció su sede permanente en Caracas en 1983, año del bicentenario del nacimiento de Simón Bolívar. Con más de 300 miembros activos, a lo largo de los años, la ACAL ha recibido apoyos importantes de entes locales tales como los Organismos Nacionales de ciencia y tecnologías · ORCYT, Universidade...2024-07-1530 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaActores medioambientales que influyen en el neurodesarrollo infantilBienvenidos a este episodio del podcast en el que conversaremos sobre los actores medioambientales que influyen en el neurodesarrollo se refieren a los factores externos que pueden afectar el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso durante la infancia y la adolescencia. Estos factores pueden ser físicos, químicos, biológicos o sociales. Aquí algunos de los más relevantes son la exposición a toxinas y contaminantes: metales pesados como el plomo y el mercurio, que pueden causar daño neurológico; pesticidas y herbicidas cuyacexposición ha sido relacionada con problemas de desarrollo cognitivo; contaminación del aire...2024-07-0847 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaAbordaje clínico y molecular de la microtia en México¡Bienvenidos al podcast "De chícharos y habas, conversaciones en genética humana"! Un espacio dedicado a explorar los fascinantes mundos de la genética y la medicina, especialmente enfocados en temas relevantes para la comunidad médica y científica en México. En el episodio de hoy, tenemos el honor de contar con dos expertas en el campo de la genética médica pediátrica: la Dra. Adriana Gonzalez del Angel y la Dra. Bernardette Estandía Ortega, investigadoras del Instituto Nacional de Pediatría en Ciudad de México. Juntas, nos sumergirán en el tema del abord...2024-07-0139 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaTrombosis, trombofilias y ¿su asociación con alteraciones del embarazo?¡Hola a todos y todos! Les damos la bienvenida al podcast "De chícharos y habas: conversaciones en genética humana". Hoy vamos a hablar de un tema crucial para la salud materna: la trombosis y la trombofilia, y su asociación con alteraciones del embarazo. Estos términos pueden sonar técnicos, pero entenderlos es fundamental para reconocer y prevenir problemas de salud graves durante el embarazo.La trombosis se refiere a la formación de coágulos de sangre en los vasos sanguíneos, que pueden bloquear el flujo sanguíneo y causar complicaciones serias. La trombof...2024-06-2434 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaLecciones actuales del DNA antiguo en poblaciones prehispánicas de MéxicoBienvenidos al episodio de esta semana en "De chícharos y habas: conversaciones en genética humana". Hoy discutiremos un fascinante artículo publicado en la revista Science titulado "Historia demográfica y estructura genética en el centro de México prehispánico" en el que un equipo internacional de científicos, a través de análisis genéticos, ha descubierto que los patrones de migración de las antiguas civilizaciones mexicanas eran mucho más complejos de lo que se pensaba anteriormente. Este estudio desafía las teorías previas basadas en evidencia arqueológica, sugiriendo que las poblacio...2024-06-1739 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaOrphanet: una plataforma global para enfermedades raras y medicamentos huérfanos¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast! Hoy tenemos un tema fascinante y un invitado muy especial. Vamos a hablar sobre Orphanet, la base de datos más completa del mundo sobre enfermedades raras, y tenemos el honor de contar con la presencia del Dr. Francesc Palau Martínez.Orphanet es una iniciativa que proporciona información de alta calidad sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Es una herramienta invaluable para pacientes, profesionales de la salud, investigadores y todos aquellos interesados en este campo. Orphanet reúne datos sobre la prevalencia, el dia...2024-06-1035 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaUna nueva revolución en reproducción: gametos artificiales y embrioides¡Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast! Hoy vamos a explorar un tema fascinante y al mismo tiempo revolucionario en el campo de la biología de la reproducción: los embrioides y los gametos artificiales. Si alguna vez te has preguntado sobre los avances que están redefiniendo nuestro entendimiento de la reproducción y el desarrollo humano, este episodio es para ti.Los embrioides son estructuras similares a embriones que se generan en el laboratorio a partir de células totipotenciales que permitirán estudiar las primeras etapas del desarrollo embrionario sin necesidad de utilizar embrion...2024-06-0341 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaBases de datos, inteligencia artificial y la importancia de la privacidad y custodia de datos genómicos (segunda parte)¡Bienvenidos al podcast “De chícharos y habas, conversaciones en genética humana” un espacio donde exploramos las tecnologías que están transformando el mundo de la genética humana. En los siguientes dos episodios, nos adentraremos en el apasionante universo de la inteligencia artificial, descubriremos los secretos detrás de las bases de datos y discutiremos la crucial importancia de la privacidad y la custodia de los datos genómicos. En un mundo cada vez más digital, la inteligencia artificial está revolucionando industrias enteras, desde la medicina hasta las finanzas. Sin embargo, esta revolución t...2024-05-2732 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaBases de datos, inteligencia artificial y la importancia de la privacidad y custodia de datos genómicos (primera parte)¡Bienvenidos al podcast “De chícharos y habas, conversaciones en genética humana” un espacio donde exploramos las tecnologías que están transformando el mundo de la genética humana. En los siguientes dos episodios, nos adentraremos en el apasionante universo de la inteligencia artificial, descubriremos los secretos detrás de las bases de datos y discutiremos la crucial importancia de la privacidad y la custodia de los datos genómicos. En un mundo cada vez más digital, la inteligencia artificial está revolucionando industrias enteras, desde la medicina hasta las finanzas. Sin embargo, esta revolución t...2024-05-2034 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaLa secuencia completa de un cromosoma Y humano (segunda parte)Desde los albores de la genética, el cromosoma Y ha sido objeto de un intenso escrutinio debido a su papel crucial en determinar el sexo y transmitir características genéticas específicas de padres a hijos varones. Sin embargo, hasta hace poco, nuestro entendimiento de este cromosoma ha sido limitado ya que el cromosoma Y humano ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a su compleja estructura de secuencias repetidas que incluye segmentos palindrómicos largos, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias. Como resultado, más de la mitad del cromosoma Y había estado a...2024-05-1329 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaLa secuencia completa de un cromosoma Y humano (primera parte)Desde los albores de la genética, el cromosoma Y ha sido objeto de un intenso escrutinio debido a su papel crucial en determinar el sexo y transmitir características genéticas específicas de padres a hijos varones. Sin embargo, hasta hace poco, nuestro entendimiento de este cromosoma ha sido limitado ya que el cromosoma Y humano ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a su compleja estructura de secuencias repetidas que incluye segmentos palindrómicos largos, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias. Como resultado, más de la mitad del cromosoma Y había estado a...2024-05-0626 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDiferencias del desarrollo sexualEl desarrollo sexual normal depende de la secuencia espacio-temporal precisa y de la coordinación de factores genéticos que regulan el compromiso de la gónada no diferenciada a una totalfmente diferenciada en las vías binarias que regulan el desarrollo sexual normal. Las diferencias del desarrollo sexual (DDS) comprenden un grupo heterogéneo de condiciones congénitas asociadas con el desarrollo atípico de los genitales internos y externos. Estas diferencias del desarrollo sexual se pueden clasificar en varias categorías y en la actualidad las herramientas genómicas como los análisis de microarrays y las técnicas d...2024-04-2938 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaExplorando GeniApp: TIC de siguiente generación para mejorar la atención médica en ColombiaLas aplicaciones móviles, o apps, son componentes fundamentales de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC). Estas herramientas digitales han transformado la forma en que interactuamos con la tecnología y han redefinido numerosos aspectos de nuestras vidas cotidianas, a través un mejor acceso a la información, comunicación y redes sociales, productividad y trabajo remoto, salud y bienestar y también entretenimiento. GeniApp es una aplicación que puede descargada de forma gratuita por los médicos y especialistas además por los pacientes. Es una iniciativa de la Asociac...2024-04-2221 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaProyecto OriGen: 50,000 exomas y contando en el Tec de MonterreyEn el episodio 13 de la primera temporada del podcast, en 2022, conocimos el Proyecto OriGen,iniciativa estratégica del Tecnológico de Monterrey para secuenciar 100,000 exomas de personas mexicanas, con un objetivo general enfocado en 3 pilares: bienestar, prevención y longevidad, que rigen sus acciones rumbo al florecimiento humano. Es un proyecto de largo aliento que busca atajar la poca información genética disponible de mexicanos. OriGen pretende contribuir a resolver los grandes problemas de salud de la humanidad a través de la investigación e innovación desarrollada a partir de la información genómica (proteómica, metabolómica...2024-04-1540 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaPropuestas educativas innovadoras en personas con síndrome Down.Bienvenidas y bienvenidos a la quinta temporada del podcast. Acaba de terminar Marzo, el mes de las trisomías y en este episodio abordaremos un tema relacionado con la trisomía 21. El síndrome Down es una condición genética que afecta a aproximadamente uno de cada 700 nacimientos en todo el mundo. A pesar de los desafíos que pueden presentarse, las personas con síndrome Down poseen habilidades únicas, talentos y potencialidades que merecen ser cultivados a través de una educación adaptada y personalizada.En este episodio tenemos como invitada a la Psicóloga...2024-04-0841 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaFinal de temporada 4: Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica y Casa dos RarosCerramos con broche de oro el mes de las enfermedades raras y la cuarta temporada del podcast. Y como invitado de honor tenemos a Roberto Giugliani. El Dr. Roberto Giugliani es médico genetista con especialización en enfermedades metabólicas hereditarias. Es profesor titular del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, siendo fundador y miembro activo del Servicio de Genética Médica del hospital universitario, el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, en Porto Alegre, Brasil. También es editor jefe del Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screenin...2024-02-2621 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaAsociación Colombiana de Genética Humana (ACGH)En esta ocasión, nos adentramos en el trabajo y el impacto de la Asociación Colombiana de Genética Humana, organización creada en 1977. Descubre cómo esta sociedad de expertos en Genética Humana está contribuyendo al avance de la ciencia y la salud en Colombia. Desde investigaciones innovadoras hasta programas educativos, exploraremos cómo la genética está moldeando el futuro y mejorando la calidad de vida de las personas en ese país. Para conversar del tema, contamos con la Dra. Marcela Gálvez, médica, maestra en Genética Humana, por la Universidad del Rosario en Bog...2024-02-1932 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaSociedad Brasileira de Genética Médica e Genómica (SBGM)En este episodio volvemos a conversar con la Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz, actual presidente de la Sociedad Brasileña de Genética Médica e Genómica (SBGM), para ofrecernos una visión experta sobre diversos temas relacionados con la genética médica y la genómica en el contexto brasileño y global. La conversación aborda cuestiones clave en el campo de la genética, destacando la importancia de la investigación, la educación y la práctica clínica en la promoción de la salud y el bienestar de las personas en Brasil.La...2024-02-1217 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaRetos de las asociaciones de pacientes en la atención de enfermedades raras en CentroaméricaEmpezamos el mes de febrero, mes de las enfermedades raras, explorando los desafíos que enfrentan las asociaciones de pacientes en Centroamérica al abordar enfermedades raras. Para desarrollar el tema, nos acompaña Patricia Noemí Lucki Zifonsky, científica social, docente, empresaria y consultora argentina residente en Guatemala, que dedicado su carrera a comprender y abogar por aquellos afectados por enfermedades poco comunes.Patricia Lucki nos comparte su experiencia y conocimientos sobre cómo las asociaciones de pacientes desempeñan un papel crucial en el apoyo a aquellos que enfrentan enfermedades raras, desde la concientización hasta...2024-02-0541 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaTamiz metabólico neonatal en MéxicoEl tamiz metabólico neonatal, también conocido como prueba de tamiz neonatal o "prueba del talón", es un procedimiento médico fundamental que se realiza en los recién nacidos para detectar de manera temprana diversas enfermedades genéticas y metabólicas. Esta prueba se realiza generalmente entre las 24 y 48 horas después del nacimiento y consiste en obtener unas gotas de sangre del talón del bebé, las cuales se analizan para identificar posibles trastornos. El objetivo principal del tamiz metabólico neonatal es detectar condiciones médicas que, si se identifican y tratan de manera precoz, pued...2024-01-2928 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaMitocondria, inmersión en el linaje maternoEn el episodio 9 de la primera temporada de este podcast, conversamos con la Dra. Sandra Romero Hidalgo, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica, sobre el proyecto “Mosaico Genético, una mirada desde las artes” en el que se revelaba la ancestría genética de un grupo de artistas mexicanos y cómo interpretaban esos resultados en el campo artístico. Como continuación de este proyecto, se desarrolló uno nuevo: “Mitocondria, inmersión en el linaje materno” en el que se exploró la ancestría materna estudiando haplotipos de DNA mitocondrial en un grupo de artistas seleccionados del p...2024-01-2238 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaSociedad Profesional Latinoamericana de Asesoramiento Genético (SPLAGen)La Sociedad Profesional Latinoamericana de Asesoramiento Genético (SPLAGen), fundada en 2021, es una comunidad colaborativa de profesionales de la genética motivados en ampliar el conocimiento y acceso a los servicios de asesoramiento genético en Latinoamérica. Tienen como misión promover el conocimiento y acceso a los servicios de asesoramiento genético en Latinoamérica mediante el fomento de la educación, el apoyo profesional, la investigación y el desarrollo de políticas pública, a través de la investigación, educación, apoyo profesional e interconexión entre profesionales y estudiantes en genética de diferentes pa...2024-01-1536 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaSociedad Cubana de Genética Humana (SOCUGEN)La Sociedad Cubana de Genética Humana (SCGH) fue fundada en 1986, en La Habana, formando parte de la Academia de Ciencias de Cuba y actualmente agrupa a poco más de 800 profesionales de la salud enfocados a los tres niveles de atención (primaria, secundaria y terciaria) en un modelo creado por la Organización Mundial de la Salud conocido como genética comunitaria. La SCGH forma parte también de la Red Latinoamericana de Genética Humana y en esta entrevista conversamos con las Dras. Beatriz Marcheco Teruel y Estela Morales Peralta, presidenta y vicepresidenta de la SCGH respectivamente, sobre lo...2024-01-0840 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaPresente y futuro de la terapia génica en la oftalmogenéticaMalena Daich Varela es médica cirujana por la Universidad de Buenos Aires, Argentina; realizó su residencia en oftalmología en el Hospital Santa Lucía en Buenos Aires y posteriormente realizó una estancia como clinical fellow en el National Eye Institute, NIH en Bethesda, MD, USA. Actualmente trabaja como Clinical Research Fellow en el Moorfields Eye Hospital en Londres, Inglaterra donde realiza también sus estudios de doctorado. En este episodio, charlamos con Malena sobre la terapia génica en oftalmogenética, sus aplicaciones, los estudios que ella realiza en este campo y sus impresiones sobre el futuro de estas te...2023-12-1826 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaResultados del Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina GenómicaEn el episodio 45 (temporada 3) del 17 de abril de este año, publicamos una entrevista sobre el Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica con los Drs. María Camila León Sanabria, médica de enlace académico de la ACMGEN e Ignacio Zarante Montoya, presidente de la ACMGEN; dicho congreso se realizó en Cartagena de Indias, Colombia del 11 al 15 de septiembre de 2023, en acuerdo y coordinación de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGEN), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y l...2023-12-1119 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaRiesgos ocultos en el uso de inteligencia artificial en genómicaFabiana Arzuaga es abogada por la Universidad de Córdoba y doctora en leyes y ciencias sociales por la Universidad de Buenos Aires, en Argentina. Ha sido profesora visitante en la Universidad de Edimburgo en Escocia y es fundadora de la RED APTA (Red Argentina de Pacientes para Terapias de Avanzada) así como jefa de la comisión interministerial de terapias avanzadas del gobierno de la República Argentina. Es experta en derecho tecnológico, marcos regulatorios, derecho de privacidad/protección de datos personales, propiedad intelectual, big data e inteligencia artificial; y miembro de la Junta Ejecutiva de la Organi...2023-12-0439 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaFederación Internacional de Sociedades de Genética Humana (IFHGS)La Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana (IFHGS) fue fundada en 1996 para proporcionar una estructura transparente que facilite la comunicación en toda la comunidad internacional en genética humana. La Federación sirve a sus miembros constituyentes, sociedades de genética humana de todo el mundo, proporcionándoles una plataforma para compartir información sobre investigación, educación y servicios clínicos de forma interactiva. Los estatutos de la Federación establecen su propósito es proporcionar un foro para grupos organizados dedicados a todos los aspectos de la genética humana, incluida la investigación...2023-11-2722 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaSociedad Uruguaya de Genética (SUG)La Sociedad Uruguaya de Genética (SUG) fue creada en el año 2007 y actualmente se encuentra integrada en la Sociedad Uruguaya de Biociencias; agrupa a alrededor de 150 socios activos y entre sus fines se encuentran los siguientes: tiene los siguientes fines: Reunir y vincular a las personas que se dedican a las diferentes ramas de la genética, organizando actos científicos tales como la presentación de trabajos, coloquios, mesas redondas, talleres de trabajo, conferencias, etc; promover e incentivar el estudio, la enseñanza y la investigación en la genética; facilitar el intercambio de informaciones y experien...2023-11-2018 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaSociedad Argentina de Genética (SAG)La Sociedad Argentina de Genética fue fundada el 13 de diciembre de 1969 como una asociación civil sin fines de lucro, con domicilio legal en la ciudad de Buenos Aires. Sus propósitos, de acuerdo a su estatuto son agrupar a quienes realicen investigaciones en el campo de la genética y ciencias afines, con el objeto de intercambiar informaciones y discutir trabajos; propiciar el adelanto de la genética por todos los medios apropiados; vincularse con entidades similares nacionales o extranjeras; auspiciar la organización de congresos, nacionales o internacionales de genética; favorecer el intercambio de genetistas entre los...2023-11-1328 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaFDNA y el uso de la inteligencia artificial en genética clínicaMaria Eugenia Dotto es Clinical Product Manager de FDNA en Buenos Aires, Argentina, y ha tenido participación directa en programas de apoyo a pacientes en diferentes industrias farmacéuticas. FDNA es una empresa médica que utiliza inteligencia artificial para detectar patrones fisiológicos que pueden incrementar la sospecha de una patología genética determinada. En conjunto con una amplia red de médicos, laboratorios e investigadores en todo el mundo han creado una de las bases de datos genómicas más completas y de más rápido crecimiento, que está cambiando el papel de la medicina de...2023-11-0621 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDe koalas, discapacidad, genética e inclusiónLa Dra. Martha Lucía Tamayo Fernández es médica por la Pontificia Universidad Xaveriana en Bogotá, Colombia y experta en dismorfología y genética clínica por la Universidad de Omaha, USA. Es también periodista y comunicóloga social por la Universidad Jorge Tadeo Lozano. Por más de 35 años ha consultado a pacientes con padecimientos genéticos en Colombia y ha sido también directora del Instituto de Genética Humana de la Facultad de Medicina en la Universidad Xaveriana en Bogotá, en donde dirige la cátedra de inclusión, medicina y discapacidad. Ama...2023-10-3040 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaLecciones prácticas de vida de una genetista clínicaLa Dra. Esther Lieberman Hernández es médica genetista adscrita al servicio de genética médica del Instituto Nacional de Pediatría en la Ciudad de México. Es experta en enfermedades raras, particularmente enfermedades hereditarias del metabolismo y una reconocida portavoz del gremio médico en México. En sus más de 30 años de servicio en el Instituto, ha participado en la formación de un número importante de generaciones de médicos genetistas y pediatras, entre otras especialidades. En esta conversación, la Dra. Esther nos da consejos prácticos para la vida desde un punto...2023-10-2343 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana50 años de trayectoria académica en el Instituto Nacional de Pediatría (Tercera parte)La Dra. Victoria del Castillo Ruiz es médica genetista y jefa del Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. En sus 50 años de trayectoria académica y científica, la Dra. del Castillo ha sido presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del Consejo Mexicano de Especialistas en Genética Médica, profesora titular de pregrado en la Facultad de Medicina de la UNAM, en Ciudad de México y editora del libro Genética Médica desde 2014. En esta conversación dividida en 3 episodios recorreremos la interesante vida académica y científi...2023-10-1630 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana50 años de trayectoria académica en el Instituto Nacional de Pediatría (Segunda parte)La Dra. Victoria del Castillo Ruiz es médica genetista y jefa del Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. En sus 50 años de trayectoria académica y científica, la Dra. del Castillo ha sido presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del Consejo Mexicano de Especialistas en Genética Médica, profesora titular de pregrado en la Facultad de Medicina de la UNAM, en Ciudad de México y editora del libro Genética Médica desde 2014. En esta conversación dividida en 3 episodios recorreremos la interesante vida académica y científi...2023-10-0927 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana50 años de trayectoria académica en el Instituto Nacional de Pediatría (Primera parte)La Dra. Victoria del Castillo Ruiz es médica genetista y jefa del Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. En sus 50 años de trayectoria académica y científica, la Dra. del Castillo ha sido presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del Consejo Mexicano de Especialistas en Genética Médica, profesora titular de pregrado en la Facultad de Medicina de la UNAM, en Ciudad de México y editora del libro Genética Médica desde 2014. En esta conversación dividida en 3 episodios recorreremos la interesante vida académica y científi...2023-10-0231 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaFinal de temporada 3: Reflexiones sobre el proteoma y sus aplicaciones en la salud humanaLas ciencias genómicas han revolucionado todas las áreas de la salud, modificando la forma en que resolvemos problemas médicos, mejoramos el estilo de vida y prevenimos procesos de envejecimiento. El proteoma, término acuñado por Marc Wilkins en 1994, es el conjunto de proteínas que se expresan o pueden expresarse a partir del genoma de una célula, tejido u organismo, en un momento y condición determinada. En este episodio de final de temporada, entrevistamos al Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y actual subdirector de investigación en el Instituto Nacional de Medicina Genómica en Ciuda...2023-07-3131 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaAsociación Latinoamericana de GenéticaLa Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) fue fundada el 3 de julio de 1969 en Porto Alegre, Brasil, durante el 15° Congreso Nacional de la Sociedad Brasilera de Genética, y desde entonces ha fungido como una organización que fomenta la resolución de problemas específicos en la región LATAM, a través de la captación de investigadores talentosos, de ser o un foro para el debate y la interacción académicas y como un catalizador para el desarrollo de proyectos de investigación de frontera. Su actual presidenta es la Dra. María Inés Oryazabal, qui...2023-07-2440 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaRetos y oportunidades de la medicina de precisión en LatinoaméricaEl Dr. Luis Quiñones Sepúlveda es Bioquímico, Doctor en Ciencias Biomédicas y Posdoctorado en Toxicología Molecular por la Universidad de Chile; se desempeña como profesor titular en las Facultades de Medicina y de Ciencias Químicas y Farmacéuticas en Santiago de Chile. Es fundador de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenética y Medicina Personalizada (SOLFAGEM), de la cual fue su primer presidente; y miembro de la Red Latinoamericana de Implementación y Validación de Guías Clínicas Farmacogenómicas (RELIVAF). En este episodio charlamos con Luis sobre la medicina de precisión y lo...2023-07-1736 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaLa publicación del borrador de referencia del pangenoma humano (Segunda parte)El genoma humano se refiere a la totalidad de la información genética contenida en el ADN de los seres humanos. Hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios genómicos se centraban en una única secuencia de referencia del genoma humano, que representaba un conjunto de genes considerados "típicos" o "normales". Sin embargo, a medida que se realizaron más secuenciaciones genómicas, se descubrió que existen muchas variaciones genéticas entre los individuos, lo que llevó al concepto de un "pangenoma humano". El pangenoma humano se refiere a la diversidad genómica existente en la población humana. In...2023-07-1030 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaLa publicación del borrador de referencia del pangenoma humano (Primera parte)El genoma humano se refiere a la totalidad de la información genética contenida en el ADN de los seres humanos. Hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios genómicos se centraban en una única secuencia de referencia del genoma humano, que representaba un conjunto de genes considerados "típicos" o "normales". Sin embargo, a medida que se realizaron más secuenciaciones genómicas, se descubrió que existen muchas variaciones genéticas entre los individuos, lo que llevó al concepto de un "pangenoma humano". El pangenoma humano se refiere a la diversidad genómica existente en la población humana. In...2023-07-0329 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaManejo farmacológico y multidisciplinario de la atrofia muscular espinalEl Dr. Javier Muntadas es neurólogo infantil y jefe del servicio de Patología Neuromuscular del Hospital Italiano en Buenos Aires, Argentina, donde también es investigador principal y coordinador de protocolos de investigación en enfermedades neuromusculares. Javier es un experto en el manejo farmacológico de pacientes con atrofia muscular espinal y en este episodio charlamos sobre la importancia del diagnóstico temprano, el abordaje multidisciplinario y el tratamiento farmacológico específico de las personas afectadas con esta enfermedad. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2023-06-2639 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDe genes placentarios y pre-eclampsia a la farmacogenética y la Declaración de MéridaEl Dr. Carlos Galaviz Hernández es médico especialista en Genética por la Universidad Autónoma de México, con maestría y doctorado en Genética Humana, por la Universidad de Guadalajara. Se desempeña como Investigador Titular C del Centro Interdisciplinario de Investigación para el Desarrollo Integral Regional (CIIDIR-CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional en Durango, Durango, México. Carlos es un experto en genes placentarios, particularmente los genes PLAC8 y PLAC9 y trabaja con líneas de investigación en el desarrollo de la pre-eclampsia además de farmacogenética en forma paralela. En esta última áre...2023-06-1941 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDivergencias del desarrollo sexual y bioética queer en su asesoramiento (Segunda parte)La Dra. Natalia García Restrepo es médica genetista y especialista en bioética por la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, Colombia; es además experta en bioinformática y biología computacional por la Universidad de Manizales. Las divergencias o diferencias en el desarrollo sexual constituyen un amplio grupo de condiciones originadas por alteraciones en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo genético (cromosomas sexuales), del sexo gonadal (ovarios o testículos) o del sexo genital interno o externo (masculino o femenino) y parte importante del abordaje multidisciplinario de estas condiciones es el asesoramiento genético. En l...2023-06-1229 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDivergencias del desarrollo sexual y bioética queer en su asesoramiento (Primera parte)La Dra. Natalia García Restrepo es médica genetista y especialista en bioética por la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, Colombia; es además experta en bioinformática y biología computacional por la Universidad de Manizales. Las divergencias o diferencias en el desarrollo sexual constituyen un amplio grupo de condiciones originadas por alteraciones en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo genético (cromosomas sexuales), del sexo gonadal (ovarios o testículos) o del sexo genital interno o externo (masculino o femenino) y parte importante del abordaje multidisciplinario de estas condiciones es el asesoramiento genético. En l...2023-06-0529 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaRed Iberoamericana de FarmacogenéticaEl Dr. Adrián Llerena es Médico Cirujano y Doctor en Farmacología Clínica/Farmacogenética en la Universidad de Extremadura, España, realizó también un postdoctorado en Farmacogenética Clínica en el Departamento de Farmacología Clínica del Instituto Karolinska y actualmente, trabaja como Director del Centro de Investigación Clínica en el Hospital Universitario de Extremadura y la Facultad de Medicina. Es miembro del Grupo de Trabajo de Farmacogenómica en la Agencia Europea de Medicamentos EMA y coordinador y fundador de la Red Iberoamericana de Farmacogenética (RIBEF). En este episodio conversamos con...2023-05-2943 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaNuevos biomarcadores asociados a Enfermedad de GaucherLa enfermedad de Gaucher es una enfermedad de muy baja prevalencia, hereditaria, crónica y progresiva que se caracteriza por la presencia de alteraciones hematológicas, óseas y viscerales. La Dra. Pilar Giraldo Castellano es una experta mundial sobre esta enfermedad y en este capítulo conversamos sobre el descubrimiento de nuevos biomarcadores y el uso de inteligencia artificial aplicados a esta enfermedad y también platicamos sobre el 30 aniversario de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG).. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2023-05-2233 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaNuevas terapias basadas en RNA para enfermedades lisosomalesLa Dra. Andrea Dardis, es jefa de laboratorio del Hospital Universitario de Udine, Italia. Andrea tiene una Maestría en Bioquímica y Doctorado en Biología Molecular por la Universidad de Buenos Aires, Argentina. Realizó sus estudios postdoctorales en la Unidad Metabólica de la Universidad de California, San Francisco, EE. UU. y durante su formación fue galardonada con la Beca Internacional de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica Lawson Wilkins. En la Universidad de Génova, Italia obtuvo el grado de Especialista en Genética Médica y en 2003 se incorporó a la Unidad de Enfermedades Metabólicas...2023-05-1528 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaEl asesoramiento genético en el paciente oncológicoLa Dra. Alejandra Mampel, es profesora investigadora del Instituto de Genética Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo; es médica especialista en Genética Medica y trabaja en el Hospital Universitario Universidad Nacional de Cuyo, el Hospital Español Mendoza Argentina y en el Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios. Actualmente es vicepresidenta segunda de la Sociedad Argentina de Genética. Su principal área de investigación es la oncogenética y en esta entrevista conversamos sobre la importancia del asesoramiento genético en el paciente con cáncer. Hosted on Acast. See acast.c...2023-05-0852 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaEl galeón de Manila y el legado ancestral asiático en MéxicoEl doctor Andrés Moreno Estrada es investigador principal del Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad (LANGEBIO) del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional (IPN) en Irapuato, Guanajuato. Es médico por la Universidad de Guadalajara y realizó su doctorado en biología evolutiva y genética de poblaciones en la Universidad Pompeu Fabra en Barcelona, España. Realizó además una estancia postdoctoral en la Universidad de Stanford en California. Su área actual de investigación es la genómica de la población humana en general, con especial interés en...2023-05-0142 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaTres decadas dedicadas a los errores innatos del metabolismo y su tamizLa Dra. Verónica Cornejo Espinoza es nutrióloga y maestra en nutrición humana por la Universidad de Chile; realizó una especialización en en enfermedades metabólicas en Children’s Hospital Los Angeles (EEUU). Actualmente es jefa del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (INTA) y es directora académica de los cursos de especialización en Enfermedades Crónicas no Transmisibles de Origen Nutricional, Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo y Dieta Cetogénica en Epilepsia Refractaria. Es miembro del claustro del Magister de Nutrición y Alimentos del INTA y forma parte del Comité Di...2023-04-2424 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaPrimer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina GenómicaEl Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica se celebrará en Cartagena, Colombia del 11 al 15 de septiembre de 2023. Es un congreso organizado por la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGEN), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH). En esta breve entrevista conversamos con los Dres. Ignacio Zarante Montoya, presidente del Congreso y con la Dra. María Camila León Sanabria, médica de enlace académico de la ACMGEN. Hosted on Acast. See ac...2023-04-1711 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaAtlas y guía para la descripción de anomalías congénitas en NicaraguaEl Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano es pediatra y genetista en el Hospital Central de Managua, Nicaragua, actualmente desempeñándose como coordinador del departamento de Genética en el Ministerio de Salud Nicaragüense Ha sido pionero de la genética clínica en su país y promotor de la genética humana en diferentes ámbitos en la región. En este episodio platicamos sobre el Atlas y guía para la descripción de anomalías congénitas que ha publicado recientemente con el apoyo de la Organización Panamericana de la Salud. Hosted on Acast. See acast...2023-04-1019 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaEnfermedades metabólicas hereditarias en BrasilLa Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz es médica genetista con maestría y doctorado por la Universidad Federal de Rio Grande del Sur (UFGRS), es profesora del Departamento de Genética de la UFRGS y del programa de posgrado en Genética y Biología Molecular en Ciencias Médicas. Es coordinadora de la clínica de Gaucher y moléculas pequeñas en el servicio de Genética del Hospital de Clínicas de Porto Alegre en Brasil y es reconocida internacionalmente por sus aportes académicos en enfermedades hereditarias del metabolismo. En este episodio charlamos con Ida sobre su tra...2023-04-0325 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaFinal de temporada 2: Bases genéticas del género y sus diversidades (Segunda Parte)El Dr. Juan Jorge Palacios Casados es médico genetista adscrito a la Clínica de Genética Psiquiátrica y Genética Perinatal del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñoz y es también profesor de cátedra en Genética en el Tec de Monterrey campus Ciudad de México. El Dr. Palacios es experto en genética de la conducta y con él conversamos sobre las bases genéticas del género y sus diversidades. Esta entrevista está dividida en dos partes y con ellas cerramos la segunda temporada del podcast. Hosted on Aca...2023-02-2737 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaFinal de temporada 2: Bases genéticas del género y sus diversidades (Primera Parte)El Dr. Juan Jorge Palacios Casados es médico genetista adscrito a la Clínica de Genética Psiquiátrica y Genética Perinatal del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñoz y es también profesor de cátedra en Genética en el Tec de Monterrey campus Ciudad de México. El Dr. Palacios es experto en genética de la conducta y con él conversamos sobre las bases genéticas del género y sus diversidades. Esta entrevista está dividida en dos partes y con ellas cerramos la segunda temporada del podcast. Hosted on Aca...2023-02-2036 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaFactores de riesgo asociados a mortalidad por COVID-19 antes, durante y después del programa de vacunación en MéxicoKarina Janet Juárez Rendón, Bióloga y Doctora en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara, es investigadora del Centro de Biotecnología Genómica del Instituto Politécnico Nacional, en Reynosa, Tamaulipas. Entre sus líneas de investigación, destaca una sobre diversos ángulos de la pandemia de COVID-19 y en este episodio en particular, hablamos sobre los factores de riesgo asociados a mortalidad y su modificación con el programa de vacunación en México. El artículo que discutimos, lo puedes descargar aquí: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0033350622...2023-02-1345 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaAplicaciones de la genética perinatal en EspañaEl Dr. Carlos Iván Rivera Pedroza es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, en Ciudad de México y tiene una alta especialidad en genética perinatal por el Instituto Nacional de Perinatología; tiene un master en Infertilidad por parte de la Universidad de Valencia en España y desde hace 10 años ha realizado sus actividades profesionales en diferentes instituciones públicas y privadas en España. Actualmente trabaja como genetista clínico en SYNLAB y en esta entrevista conversamos con Carlos sobre el estado actual, retos, oportunidades y aplicaciones de la genética pe...2023-02-0631 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaUna década de trabajo como genetista en EspañaLa Dra. Jimena Barraza García es médica genetista egresada del Hospital Infantil de México, tiene un master en biomedicina molecular por la Universidad Autónoma de Madrid, en España y ha desarrollada sus actividades profesionales en diferentes áreas de la medicina privada como Health in Code, Hospital Quirón A Coruña, Veritas Intercontinental, Hospital Sanitas La Moraleja Hospital y actualmente en Eurofins Megalab en Madrid. En esta conversación, Jimena nos cuenta sobre su experiencia en el campo de los estudios genómicos en Europa y la importancia del trabajo clínico. Hosted on Acast. See...2023-01-3031 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaAsociación Española de Genética HumanaLa Dra. Encarna Guillén Navarro, pediatra y genetista clínica, es jefa del servicio de genética médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de Arrixaca, Universidad Católica San Antonio-UCAM, en Murcia, España. Encarna es también la actual presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)y en este episodio conversamos con ella sobre su trabajo como genetista en Murcia, su colaboración en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España y la importancia de la colaboración con paises latinoamericanos.La pági...2022-12-1929 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaAprendizajes de la pandemia: Periodismo científico y ensayos clínicosLa Dra. Martha Luz Solano Villareal es médica especialista en Neuropediatría, actualmente se desempeña como neuróloga pediatra institucional en la Fundación Cardioinfantil en Bogotá, Colombia. La Dra. Solano es experta en enfermedades neurodegenerativas e investigadora en ensayos clínicos de fase 1, 2 y 3. Sus áreas de interés son los trastornos del neurodesarrollo, trastornos de aprendizaje, enfermedades neurodegenerativas, enfermedades metabólicas y epilepsia en niños. En este episodio charlamos con Martha sobre el periodismo científico y el acceso de pacientes latinoamericanos a ensayos clínicos.La página web que comentamos es...2022-12-1225 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaUna vida dedicada a la investigación en Genética HumanaLa Dra. Marisol López López es investigadora titular de tiempo completo en la Universidad Autónoma Metropolitana - Unidad Xochimilco y este año ha recibido el reconocimiento como Profesora Distinguida en esta casa de estudios por su destacada trayectoria académica. En este episodio conversamos con Marisol sobre su vida, sus grandes pasos por la academia y la investigación, su reconocimiento y la reciente publicación de un libro sobre Enfermedad de Alzheimer.La ceremonia de reconocimiento la puedes ver aquí: https://www.youtube.com/watch?v=hUhca8y_ye4La prese...2022-12-0539 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaRetos y actualidades en el tamiz neonatal en LatinoaméricaEl Dr. Gustavo Borrajo es Bioquímico y Doctor en Bioquímica de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata en Argentina y director del Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina de La Plata - Argentina y Jefe del Programa de Evaluación Externa de Calidad para Pesquisa Neonatal, PEEC-PN de la misma institución, es miembro del Editorial Board del International Journal of Neonatal Screening - IJNS. y fue galardonado en el año 2015 con el Robert Guthrie Award 2015 por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal...2022-11-2825 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaPasado, presente y futuro de la fenilcetonuria, del tamiz neonatal al tratamiento personalizadoLa fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario del metabolismo poco frecuente que provoca que la fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce por la presencia bialélica de variantes patogénica en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Una persona con PKU sin tratamiento pone en peligro su vida si consume alimentos que contienen proteína o consume aspartame. En este episodio conversamos con la Dra. Marcela Vela Amieva, Jefa del laboratorio de Erro...2022-11-2133 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaEnfermedades neurometabólicas en el adultoLas enfermedades neurometabólicas del adulto son un grupo de enfermedades raras de difícil diagnóstico y manejo, pero en expansión en años recientes. La historia clínica, el examen físico, los estudios de laboratorio, bioquímicos y genéticos son esenciales para una confirmación. En este episodio platicamos sobre este interesante tema con el Dr. Charles Marques Lourenço, médico neurogenetista de la Facultad de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP) en São Paulo, Brasil. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-11-1437 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaFibrodisplasia osificante progresiva, una enfermedad ultra-raraLa fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética ultra rara, causada por variantes patogénicas en estado heterocigoto en el gen ACVR1, que provoca osificación heterotópica progresiva en músculos, tendones y ligamentos, comúnmente secundaria a traumatismos. Los focos de osificación generan dolor, anquilosis articular y restricción del movimiento. Es característico el acortamiento congénito y la desviación medial del primer metatarsiano del pie. Hoy conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al Departamento de Genética, Unidad Médica de Alta Especialidad Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Fr...2022-11-0747 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaSíndrome Cantu y el activismo en enfermedades poco frecuentesEl síndrome Cantú es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la presencia de hipertricosis congénita, una facies infiltrada con rasgos peculiares, cardiomegalia con efusión pericárdica y persistencia del conducto arterioso, múltiples manifestaciones óseas y edema de extremidades. Aunque los pacientes presentan retraso del neurodesarrollo usualmente conservan la capacidad intelectual. En este episodio tuvimos una cálida conversación con Ingrid Heidenreich Coen, madre de Wally, paciente argentino con Síndrome Cantú; con Ingrid apreciamos la importancia del diagnóstico, de la inclusión en registros internacionales y del activismo en asociaciones de pacientes para el beneficio de...2022-10-3151 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaUna vida profesional dedicada al estudio de la dismorfologíaLa dismorfología es el estudio de los pacientes con anomalías congénitas; estas alteraciones pueden ser cualitativas, como malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias, así como cuantitativas enfatizando la importancia de diferenciar si éstas constituyen variación normal, racial o familiar, o son indicadores de una afección genética. Hoy charlamos sobre este tema con el Dr. Miguel del Campo, médico genetista y dismorfólogo del Rady Children's Hospital-San Diego y profesor asociado en la UC San Diego, en Estados Unidos de Norteamérica. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-10-2430 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaReduciendo la subrepresentación de poblaciones no europeas en estudios genómicosLa subrepresentación de poblaciones no europeas en estudios genómicos es un problema que preocupa a la Asociación Americana de Genética Humana, una de sus metas es lograr que todas las personas tengan al alcance todos los beneficios de la investigación en genética y genómica humana, minimizando los riesgos; dicha meta solo puede alcanzarse a través de esfuerzos dirigidos a reducir la inequidad en salud y a aumentar la representación de poblaciones poco incluidas en estos estudios. Para ampliar el tema, conversamos con la Dra. Claudia Gonzaga Jauregui, jefa del Laboratorio Internaci...2022-10-1735 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDiagnóstico y tratamiento de la Cistinosis en MéxicoDe acuerdo con Orphanet, la cistinosis es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad: nefropatía de inicio en la lactancia, nefropatía juvenil y ocular. En este episodio charlamos sobre cistinosis con la Dra. Leticia Belmont Martinez, investigadora del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría, en la Ciudad de México. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more...2022-10-1058 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaConsejo Mexicano de GenéticaEl Consejo Mexicano de Genética es una Asociación Civil sin fines de lucro, comerciales, gremiales o políticos. Entre sus objetivos se encuentra el certificar y renovar la vigencia de certificación de los profesionales que se dedican a esta especialidad y que posean y demuestren su capacidad profesional científica, habilidades, destrezas, aptitudes, pericia y ética. Para conocer más de este Consejo conversamos con la Presidente de la actual mesa directiva 2020-2023, la Dra. Eugenia Dolores Ruiz Cruz.Para acceder a la página del Consejo Mexicano de Genética, entra en el siguie...2022-10-0347 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaComplejo Esclerosis Tuberosa y la importancia del trabajo colaborativo para mejorar la calidad de vida de los pacientesEl Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara cuyas manifestaciones clínicas pueden poner en riesgo la vida de un paciente. Su diagnóstico clínico temprano es fundamental para una adecuada calidad de vida del paciente y para evitar complicaciones. En este episodio conversamos con la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata, médica genetista involucrada en la comunidad mexicana con CET en los últimos 12 años y co-directora de la primera clínica internacional CET en México. Forma parte de varias organizaciones dedicadas al diagnóstico y manejo de CET como son la TSC Alliance M...2022-09-2659 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaAnemia de Fanconi en México, un abordaje multidisciplinarioLa anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad genómica con predisposición a anomalías congénitas, falla medular ósea y cáncer. Se han descrito variantes patogénicas en al menos 22 genes que participan de la vía de reparación y mantenimiento del genoma FA/BRCA. En esta conversación con el Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa abordamos los retos para el diagnóstico clínico, citogenético y molecular de esta enfermedad, así como el abordaje integral en su tratamiento.Los artículos a los que hacemos referencia en el podcast los...2022-09-1938 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaRed Latinoamericana de Genética HumanaLa Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) fue creada en 2001 con el objeto de promover el conocimiento y la enseñanza de la Genética Humana en un contexto regional y tiene como propósito ser una red de sociedades, asociaciones o secciones de genética humana, médica o clínica de Latinoamérica para unir a los grupos y personas dedicados al estudio de la genética humana en la región para el trabajo colaborativo con el fin de optimizar recursos y aumentar la eficiencia en la investigación, la educación y la provisión de servicios...2022-09-1238 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasaLa deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es una enfermedad hereditaria que afecta a hombres y es la alteración metabólica más común, conocerla y sobre todo prevenir las crisis hemolíticas puede salvar la vida del paciente. En este episodio conversamos sobre el tema con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, Genetista médico del Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) en Cancún, Q.Roo y actual vicepresidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-09-0535 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaFinal de temporada 1: Desvelando la complejidad de las distrofias retinianas hereditarias en MéxicoLas distrofias retinianas son un grupo de enfemedades monogénicas altamente heterogéneas y un claro ejemplo de cómo las tecnologías de secuenciación de siguiente generación (NGS) han permitido identificar los genes responsables en cada población. Juan Carlos Zenteno Ruiz, es jefe del departamento de Genética del Instituto Oftalmológico Conde de Valenciana en la Ciudad de México y con él hablamos sobre este tema a propósito de una publicación del año 2019. Conversamos también sobre su más reciente proyecto, la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM y el a...2022-07-2541 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaHablemos de atrofia muscular espinalLa atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular rara, se estima una prevalencia al nacimiento de 1 de cada 6,000 recién nacidos vivos, que tiene 3 diferentes tipos de severidad en los patrones de hipotonía y atrofia de los músculos. En esta ocasión charlamos con el Dr. Eduardo Tizzano, del Hospital Vall d'Hebron en Barcelona. El Dr. Tizzano es un experto mundial en el tema y con él abordamos desde el diagnóstico, tratamiento, manejo integral y asesoramiento genético de la atrofia muscular espinal. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-07-1854 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaUna visión etiopatogénica de la microcefaliaLa microcefalia (perímetro cefálico menor a dos desviaciones estándar para la edad, sexo y población) tiene una incidencia estimada de 1/100,000 recién nacidos vivos. En este episodio hablamos con el Dr. en Ciencias Luis Eduardo Becerra Solano sobre la etiología genética y ambiental de la microcefalia para mejorar su diagnóstico y manejo. El Dr. Becerra es investigador del laboratorio biotecnológico de investigación y diagnóstico del Centro Universitario de Los Altos, de la Universidad de Guadalajara. El artículo que discutimos lo puedes descargar aquí: https://doi.org/10.1016/j...2022-07-1136 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaHomenaje póstumo a Margarita Valdés Flores (segunda parte)Margarita Valdés Flores, médica cirujana, médica especialista en genética médica, maestra y doctora en ciencias médicas, investigadora nacional SNI, subdirectora de educación e investigación en el Instituto Nacional de Rehabilitación, profesora titular de la especialidad en genética médica y miembro de la Academia Nacional de Medicina y la Academia Mexicana de Ciencias, fallecida el 4 de abril de 2022. En este episodio homenaje presentamos la tercera y cuarta partes de entrevistas en las que recordamos sus etapas de investigadora y docente en el Instituto Nacional de Rehabilitación. Platicamos con Antonio Miranda, Leo...2022-07-041h 18De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaHomenaje póstumo a Margarita Valdés Flores (primera parte)Margarita Valdés Flores, médica cirujana, médica especialista en genética médica, maestra y doctora en ciencias médicas, investigadora nacional SNI, subdirectora de educación e investigación en el Instituto Nacional de Rehabilitación, profesora titular de la especialidad en genética médica y miembro de la Academia Nacional de Medicina y la Academia Mexicana de Ciencias, fallecida el 4 de abril de 2022. En este episodio homenaje presentamos las primeras dos partes (de cuatro) de entrevistas en las que recordamos sus etapas de estudiante de preparatoria y facultad de Medicina y como residente en genética médica...2022-06-271h 15De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDescifrando los misterios de la afectación ósea en enfermedad de GaucherLa afectación ósea es una de las manifestaciones más comunes en enfermedad de Gaucher y también una de las más discapacitantes. En este episodio charlamos con la Dra. Paula Adriana Rozenfeld, directora del laboratorio de diagnóstico de enfermedades lisosomales de la Universidad Nacional de La Plata, en Argentina, y discutimos una reciente publicación de revisión en la que nos muestra el trabajo de investigación que ha desarrollado en su laboratorio.La publicación que comentamos la puedes leer aquí: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719220301803?via%3Dihub2022-06-2027 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaOsvaldo Mutchinick: 45 años al servicio de la Genética en México (segunda parte)El Dr. Osvaldo Mutchinick es jefe del Departamento de Genética en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en la Ciudad de México. Ha dedicado más de 40 años al estudio de los defectos congénitos en el país a través del RYVEMCE desde el punto de vista de la epidemiología clínica y molecular. En esta segunda parte concluimos con el Dr. Mutchinick y dialogamos sobre su gestión como presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana y sobre su equipo de colaboradores. Hosted on Acast...2022-06-1359 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaOsvaldo Mutchinick: 45 años al servicio de la Genética en México (primera parte)El Dr. Osvaldo Mutchinick es jefe del Departamento de Genética en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en la Ciudad de México. Ha dedicado más de 40 años al estudio de los defectos congénitos en el país a través del RYVEMCE desde el punto de vista de la epidemiología clínica y molecular. En esta primera parte conversamos con el Dr. Mutchinick sobre su trayectoria académica. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-06-061h 00De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaProyecto oriGen, datos genómicos y epidemiológicos de 100,000 personas mexicanas (episodio completo)El proyecto oriGen será una plataforma de datos genómicos y epidemiológicos de 100,000 genomas de personas mexicanas para impulsar el desarrollo de la salud y mejoramiento de la sociedad y es una iniciativa de TecSalud (Tec de Monterrey) e INMEGEN. En este episodio charlamos con el Dr. Víctor Manuel Treviño Alvarado, líder de proceso y coordinador científico del proyecto. Más información y datos para participar los puedes leer aquí: content.tecsalud.mx/proyectoorigen Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-05-3034 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaImportancia del asesoramiento genético y su problemática en México (episodio completo)El asesoramiento genético es un proceso de comunicación que tiene como objetivo ayudar a las personas a entender las implicaciones médicas, psicológicas, sociales y personales de una condición genética. En este episodio charlamos con Ana Cecilia Jara Ettinger, genetista perinatal, sobre los retos y complicaciones del asesoramiento genético en México y la falta de especialistas en el país. El artículo que discutimos lo puedes leer completo aquí: http://revistamedica.imss.gob.mx/editorial/index.php/revista_medica/article/view/3730/3821 Hosted on Acast. See acast.com/privacy...2022-05-2334 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaFace2Gene, algoritmos de aprendizaje profundo aplicado al diagnóstico de enfermedades raras (episodio completo)Face2Gene es un paquete de programas de software interrelacionados enfocados en facilitar la evaluación genética precisa e integral de poco más de 5,000 enfermedades genéticas. En este episodio conversamos con Nicole Fliescher, Vicepresidenta de colaboraciones y productos en FDNA para hablar de la historia, desarrollo y objetivos de esta interesante aplicación.Si quieres descargar la app o saber más de F2G entra aquí:Website: https://www.face2gene.comApple: https://apps.apple.com/us/app/face2gene/id533737939Android: https://play.google.com/sto...2022-05-1640 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDesórdenes congénitos de la glicosilación en México (episodio completo)Los desórdenes congénitos de la glicosilación (Congenital disorders of glycosylation, CDG) son un grupo de más de 150 enfermedades raras en las cuales los oligosacáridos no se sintetizan o agregan adecuadamente a proteínas y lípidos. En este episodio el Dr. Iván Martínez Duncker, investigador de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos, nos comenta la publicación de un artículo científico en el cual se describen las características clínicas, bioquímicas y genéticas de un paciente afectado con ALG1-CDG.El artículo completo lo p...2022-05-0948 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaMosaico Genético en México: Más que una mirada, un dialogo entre la ciencia y el arte (episodio completo)El proyecto traslacional Mosaico Genético: Una mirada desde las artes, es una iniciativa que fomenta el diálogo entre científicos, artistas y sociedad y generar una reflexión sobre la importancia de los estudios de ancestría genética y sus implicaciones éticas, legales, sociales y personales. En este episodio, la Dra. Romero Hidalgo, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica nos platica sobre el origen de este proyecto, su desarrollo y los resultados en cuatro años de trabajo.En esta liga puedes conocer más: http://mosaicogenetico.mx Hosted on Acast...2022-05-021h 01De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDel laboratorio al consultorio: Genes de neurodesarrollo y su asociación a nuevos genotipos (episodio completo)El síndrome Bainbridge-Ropers es una entidad clínica que afecta el neurodesarrollo de los pacientes y es causado por la presencia de variantes patogénicas en el gen ASXL3 y es un ejemplo de la aplicación de herramientas genómicas para facilitar el diagnóstico en una forma llamada fenotipo reverso. La Dra. Melania Abreu nos explica el espectro clínico que presenta esta enfermedad y cómo el gen involucrado puede ser responsable de otras formas de discapacidad intelectual.El artículo que comentamos lo puedes encontrar en: https://www.rarediseasesjournal.com/articles/from-next...2022-04-2540 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaLa secuencia completa de un genoma humano (episodio completo)El genoma humano ha sido finalmente completado y recientemente publicado. Revisamos con la Maestra Alicia Cervantes la reciente publicación de la revista Science y platicamos sobre la metodología utilizada para lograrlo, el contenido de las nuevas regiones agregadas y las implicaciones que tendrá en el futuro próximo. Todo esto en el marco de la próxima celebración del día mundial del DNA este 25 de abril.El artículo al cual se hace referencia lo puedes descargar aquí: https://www.science.org/doi/epdf/10.1126/science.abj6987 Hosted on Acast. See acast.com...2022-04-1853 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaDiferencias fronterizas y étnicas en la presentación y consecuencias de cáncer hematológico, un estudio poblacional en Texas (episodio completoEn este episodio revisamos la importancia de los estudios epidemiológicos en la frontera Estados Unidos - México y las diferencias que existen entre poblaciones y riesgo de desarrollo de diferentes tipos de cáncer hematológico. Alfonso Bencomo nos habla también de sus líneas de investigación en cáncer y de sus avances en esta área de la ciencia.El artículo que discutimos lo puedes leer aquí: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33616915/ Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-04-1154 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaEnsayo clínico para el tratamiento de síndrome Sly (episodio completo)La mucopolisacaridosis tipo VII (síndrome Sly) es una enfermedad lisosomal que actualmente tiene tratamiento de remplazo enzimático que puede enllentecer la historia natural de la enfermedad. Hoy hablamos con el Dr. López Valdez sobre la importancia e inclusión de pacientes con enfermedades ultra-raras en ensayos clínico.El artículo al que hacemos referencia lo puedes consultar en https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32063397/ Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-04-0531 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaEnfermedad de Gaucher (episodio completo)La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de muy baja prevalencia, hereditaria, crónica y progresiva que se caracteriza por la presencia de alteraciones hematológicas, óseas y viscerales. La Dra. Giraldo Castellano es una experta mundial sobre esta enfermedad y en este capítulo hablaremos sobre su experiencia en investigación sobre este padecimiento y la labor que desarrolla en pro de los pacientes y sus tratamientos. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-03-2844 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaZika, embarazo y feminismo (episodio completo)En esta entrevista platicamos con la Dra. Silvina Nohemí Contreras Capetillo sobre la epidemia de virus Zika en la península de Yucatán y sus efectos epidemiológicos. Abordamos también la importancia de la visión feminista y la perspectiva de género en su práctica clínica como genetista médica.Los artículos a los que hacemos referencia son de acceso libre: Case Report: Congenital Arthrogryposis and Unilateral Absences of Distal Arm in Congenital Zika Syndrome.doi: 10.3389/fmed.2021.499016.Zika Virus Infection in Pregnant Women, Yucatan, Mexico.doi: 1...2022-03-2146 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaSíndrome Li-Fraumeni (episodio completo)El síndrome Li-Fraumeni es un sindrome de predisposición a cáncer con alto riesgo de malignidad en la infancia y la edad adulta. Las personas afectadas tienen una probabilidad de hasta 90% de desarrollar cáncer en algún momento de su vida. En este episodio conversamos con la Dra. Talia Wegman-Ostrosky sobre una reciente publicación que aporta información sobre la incidencia de cáncer, los tipos de cáncer y las asociaciones genotipo-fenotipo que padecen estas personas. El artículo completo en https://doi.org/10.1016/S1470-2045(21)00580-5. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more i...2022-03-1447 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaGregor Mendel (episodio completo)En esta entrevista, la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas nos comparte detalles de la vida y obra de Gregor Mendel. Conoceremos su forma de pensar, su entorno y las circunstancias en las que se desarrollaron los experimentos que hoy son las bases de la Genética. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-03-071h 01De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaGregor Mendel (segunda parte)En esta entrevista, la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas nos comparte detalles de la vida y obra de Gregor Mendel. Conoceremos su forma de pensar, su entorno y las circunstancias en las que se desarrollaron los experimentos que hoy son las bases de la Genética. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-03-0730 minDe Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética HumanaGregor Mendel (primera parte)En esta entrevista, la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas nos comparte detalles de la vida y obra de Gregor Mendel. Conoceremos su forma de pensar, su entorno y las circunstancias en las que se desarrollaron los experimentos que hoy son las bases de la Genética. Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.2022-03-0731 min